Nenormalnosti skeletnih udova

Nenormalnosti skeletnih udova odnose se na razne probleme sa strukturom kostiju u rukama ili nogama (udovima).

Pojam abnormalnosti skeletnih udova najčešće se koristi za opisivanje oštećenja nogu ili ruku koje su nastale zbog problema s genima ili kromosomima ili koje se javljaju uslijed događaja koji se dogodi tijekom trudnoće.

Nenormalnosti su često prisutne pri rođenju.

Nenormalnosti udova mogu se razviti nakon rođenja ako osoba ima rahitis ili druge bolesti koje utječu na strukturu kostiju.

Nenormalnosti skeletnih udova mogu biti posljedica bilo čega od sljedećeg:

• Rak
• Genetske bolesti i kromosomske abnormalnosti, uključujući Marfanov sindrom, Downov sindrom, Apertov sindrom i sindrom nevusa bazalnih stanica
• Nepravilan položaj u maternici
• Infekcije tijekom trudnoće
• Ozljeda tijekom rođenja
• Pothranjenost
• Problemi s metabolizmom
• Problemi s trudnoćom, uključujući amputaciju ekstremiteta iz niza poremećaja amnionske vrpce
• Primjena određenih lijekova tijekom trudnoće, uključujući talidomid, zbog čega nedostaje gornji dio ruku ili nogu, i aminopterin, što dovodi do kratkoće podlaktice

Nazovite svog liječnika ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s dužinom ili izgledom udova.

Dojenče s abnormalnostima udova obično ima druge simptome i znakove koji, kada se uzimaju zajedno, definiraju specifični sindrom ili stanje ili daju naznaku uzroka abnormalnosti. Dijagnoza se temelji na obiteljskoj anamnezi, povijesti bolesti i temeljitoj fizičkoj procjeni.

Pitanja iz povijesti bolesti mogu uključivati:

• Ima li netko u vašoj obitelji poremećaja kostiju?
• Je li bilo problema tijekom trudnoće?
• Koji su lijekovi ili lijekovi uzimani tijekom trudnoće?
• Koji su još simptomi ili abnormalnosti prisutni?

Mogu se provesti i druga ispitivanja poput kromosomskih studija, ispitivanja enzima, rendgenskih zraka i metaboličkih ispitivanja.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 22.

Herring JA. Koštane displazije. U: Herring JA, ur. Tachdjian-ova dječja ortopedija. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: poglavlje 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetika, urođene pogreške u metabolizmu i probir novorođenčadi. U: Fanaroff AA, Fanaroff JM, ur. Briga Klausa i Fanaroffa o novorođenčadi visokog rizika. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 6.