Krhki X sindrom

Krhki X sindrom genetsko je stanje koje uključuje promjene u dijelu X kromosoma. To je najčešći oblik nasljedne intelektualne poteškoće kod dječaka.

Krhki X sindrom uzrokovan je promjenom gena tzv FMR1. Mali dio genskog koda ponavlja se nekoliko puta u jednom području X kromosoma. Što se više ponavlja, veća je vjerojatnost da će se stanje dogoditi.

The FMR1 gen stvara protein potreban da bi vaš mozak ispravno funkcionirao. Defekt u genu čini da vaše tijelo proizvodi premalo proteina ili ga uopće ne proizvodi.

Dječaci i djevojčice mogu biti pogođeni, ali budući da dječaci imaju samo jedan X kromosom, jedno krhko X širenje vjerojatno će ih ozbiljnije pogoditi. Možete imati krhki X sindrom čak i ako ga vaši roditelji nemaju.

Obiteljska anamneza krhkog X sindroma, razvojni problemi ili intelektualni invaliditet možda neće biti prisutni.

Problemi u ponašanju povezani s krhkim X sindromom uključuju:

• Poremećaj iz autističnog spektra
• Kašnjenje u puzanju, hodanju ili uvijanju
• Mahanje rukama ili ručno griženje
• Hiperaktivno ili impulzivno ponašanje
• Intelektualni invaliditet
• Kašnjenje govora i jezika
• Sklonost izbjegavanju kontakta očima

Fizički znakovi mogu uključivati:

• Ravna stopala
• Fleksibilni zglobovi i nizak tonus mišića
• Velika veličina tijela
• Veliko čelo ili uši s istaknutom čeljusti
• Dugo lice
• Meka koža

Neki od ovih problema prisutni su pri rođenju, dok se drugi mogu razviti tek nakon puberteta.

Članovi obitelji koji imaju manje ponavljanja u FMR1 gen možda nema intelektualni invaliditet. Žene mogu imati prevremenu menopauzu ili poteškoće u trudnoći. I muškarci i žene mogu imati problema s podrhtavanjem i lošom koordinacijom.

Vrlo je malo vanjskih znakova krhkog X sindroma kod beba. Neke stvari koje pružatelji zdravstvenih usluga mogu potražiti uključuju:

• Veliki opseg glave kod beba
• Intelektualni invaliditet
• Veliki testisi nakon početka puberteta
• Suptilne razlike u značajkama lica

Kod žena je prekomjerna sramežljivost jedini znak poremećaja.

Genetsko ispitivanje može dijagnosticirati ovu bolest.

Ne postoji specifično liječenje krhkog X sindroma. Umjesto toga, razvijeni su trening i obrazovanje koji pomažu pogođenoj djeci da funkcionira na najvišoj mogućoj razini. Klinička ispitivanja su u tijeku (www.clinicaltrials.gov/) i razmatraju nekoliko mogućih lijekova za liječenje krhkog X sindroma.

Nacionalna zaklada Fragile X: fragilex.org/

Koliko dobro osoba prolazi, ovisi o količini intelektualnog invaliditeta.

Komplikacije se razlikuju, ovisno o vrsti i težini simptoma. Oni mogu uključivati:

• Ponavljajuće se upale uha kod djece
• Poremećaj napadaja

Krhki X sindrom može biti uzrok autizma ili s njim povezanih poremećaja, iako nemaju sva djeca s krhkim X sindromom ova stanja.

Genetsko savjetovanje može biti korisno ako imate obiteljsku anamnezu ovog sindroma i planirate zatrudnjeti.

Martin-Bellov sindrom; Marker X sindrom

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 poremećaji. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Ažurirano 21. studenog 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske i dječje bolesti. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbinsova osnovna patologija. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.