Aarskog sindroma

Aarskog sindrom vrlo je rijetka bolest koja utječe na visinu, mišiće, kostur, genitalije i izgled osobe. Može se prenositi kroz obitelji (naslijeđene).

Aarskog sindrom je genetski poremećaj koji je povezan s X kromosomom. Utječe uglavnom na muškarce, ali ženke mogu imati i blaži oblik. Stanje je uzrokovano promjenama (mutacijama) u genu koji se naziva "faciogenitalna displazija" (FGD1).

Simptomi ovog stanja uključuju:

• Pupak koji viri
• Izbočenje u preponama ili skrotumu
• Odgođena spolna zrelost
• Odgođeni zubi
• Palpebralni nagib prema dolje prema dolje (palpebralni nagib je smjer nagiba od vanjskog prema unutarnjem kutu oka)
• Linija kose s "udovičinim vrhom"
• Blago utonula prsa
• Blagi do umjereni mentalni problemi
• Blaga do umjerena kratka visina koja možda neće biti očita dok dijete ne navrši 1 do 3 godine
• Loše razvijen srednji dio lica
• Zaobljeno lice
• Skrotum okružuje penis (šal mošnja)
• Kratki prsti na rukama i nogama s blagim mrežicama
• Pojedinačni nabor na dlanu
• Male, široke ruke i stopala s kratkim prstima i uvijenim petim prstom
• Mali nos s nosnicama nagnutim prema naprijed
• Testisi koji se nisu spustili (nespušteni)
• Gornji dio uha lagano presavijen
• Široki žlijeb iznad gornje usne, nabor ispod donje usne
• Široko postavljene oči s obješenim kapcima

Ovi testovi se mogu obaviti:

• Genetsko ispitivanje mutacija u FGD1 gen
• X-zrake

Pomicanje zuba može se obaviti za liječenje nekih abnormalnih crta lica koje osoba s Aarskog sindromom može imati.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o Aarskog sindromu:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Neki ljudi mogu imati mentalnu usporenost, ali djeca s ovim stanjem često imaju dobre socijalne vještine. Neki muškarci mogu imati problema s plodnošću.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Promjene u mozgu
• Poteškoće u rastu u prvoj godini života
• Loše poredani zubi
• Napadaji
• Neospušteni testisi

Nazovite svog liječnika ako vaše dijete odgađa rast ili ako primijetite simptome Aarskog sindroma. Potražite genetsko savjetovanje ako imate obiteljsku povijest Aarskog sindroma. Obratite se genetskom stručnjaku ako vaš davatelj usluga misli da vi ili vaše dijete imate Aarskog sindrom.

Genetsko testiranje može biti dostupno osobama s obiteljskom anamnezom stanja ili poznatom mutacijom gena koji ga uzrokuje.

Aarskog bolest; Aarskog-Scottov sindrom; AAS; Faciodigitogenitalni sindrom; Gaciogenitalna displazija

• Lice
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Nenormalna veličina i proporcija tijela. U: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, ur. Emery i Rimoinovi principi i praksa medicinske genetike i genomike: klinički principi i primjena. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Umjereno niskog rasta, lica ± genitalni. U: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, ur. Smithovi prepoznatljivi obrasci ljudske malformacije. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: poglavlje D.