Albinizam

Albinizam je nedostatak proizvodnje melanina. Melanin je prirodna tvar u tijelu koja daje boju vašoj kosi, koži i irisu oka.

Albinizam se javlja kada jedan od nekoliko genetskih nedostataka onemogući tijelo da proizvodi ili distribuira melanin.

Ti se nedostaci mogu prenositi (nasljeđivati) kroz obitelji.

Najteži oblik albinizma naziva se okulokutani albinizam. Osobe s ovom vrstom albinizma imaju bijelu ili ružičastu boju kose, kože i irisa. Imaju i problema s vidom.

Druga vrsta albinizma, nazvana očni albinizam tip 1 (OA1), pogađa samo oči. Boja kože i očiju osobe obično su u normalnom rasponu. Međutim, pregled oka pokazat će da nema boja na stražnjem dijelu oka (mrežnice).

Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS) oblik je albinizma uzrokovan promjenom jednog gena. Može se dogoditi s poremećajem krvarenja, kao i s bolestima pluća, bubrega i crijeva.

Osoba s albinizmom može imati jedan od ovih simptoma:

• Nema boje u kosi, koži ili irisu oka
• Svjetliji od normalne kože i kose
• Zakrpe koje nedostaju u boji kože

Mnogi oblici albinizma povezani su sa sljedećim simptomima:

• Prekrižene oči
• Osjetljivost na svjetlost
• Brzi pokreti oka
• Problemi s vidom ili funkcionalna sljepoća

Genetsko ispitivanje nudi najtočniji način dijagnoze albinizma. Takvo testiranje je korisno ako imate obiteljsku povijest albinizma. Također je korisno za određene skupine ljudi za koje se zna da obolijevaju.

Vaš liječnik također može dijagnosticirati stanje na temelju izgleda vaše kože, kose i očiju. Očni liječnik zvan oftalmolog može izvesti elektroretinogram. Ovo je test koji može otkriti probleme s vidom povezane s albinizmom. Test koji se naziva test vizualnih evociranih potencijala može biti vrlo koristan kada je dijagnoza neizvjesna.

Cilj liječenja je ublažavanje simptoma.Ovisit će o tome koliko je težak poremećaj.

Liječenje uključuje zaštitu kože i očiju od sunca. Uraditi ovo:

• Smanjite rizik od opeklina izbjegavanjem sunca, korištenjem kreme za sunčanje i potpuno prekrivanje odjećom kada ste izloženi suncu.
• Koristite kremu za sunčanje s visokim zaštitnim faktorom (SPF).
• Nosite sunčane naočale (zaštićene od UV zraka) kako biste ublažili osjetljivost na svjetlost.

Naočale se često propisuju radi ispravljanja problema s vidom i položaja očiju. Ponekad se preporučuje operacija očnih mišića kako bi se ispravili nenormalni pokreti očiju.

Sljedeće skupine mogu pružiti više informacija i resursa:

• Nacionalna organizacija za albinizam i hipopigmentaciju - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinizam obično ne utječe na životni vijek. Međutim, HPS može skratiti životni vijek osobe zbog bolesti pluća ili problema s krvarenjem.

Osobe s albinizmom mogu biti ograničene u svojim aktivnostima jer ne podnose sunce.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Smanjen vid, sljepoća
• Rak kože

Nazovite svog davatelja usluga ako imate albinizam ili simptome poput osjetljivosti na svjetlost koji uzrokuju nelagodu. Nazovite i ako primijetite bilo kakve promjene na koži koje bi mogle biti rani znak raka kože.

Budući da se albinizam nasljeđuje, važno je genetsko savjetovanje. Osobe s obiteljskom anamnezom albinizma ili vrlo svijetlih boja trebaju razmotriti genetsko savjetovanje.

Okulokutani albinizam; Očni albinizam

• Melanin

Cheng KP. Oftalmologija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 20.

Joyce JC. Hipopigmentirane lezije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 672.

Paller AS, Mancini AJ. Poremećaji pigmentacije. U: Paller AS, Mancini AJ, ur. Klinička dječja dermatologija Hurwitz. 5. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 11.