Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) skupina je nasljednih poremećaja koje obilježavaju izuzetno labavi zglobovi, vrlo rastezljiva (hiperelastična) koža koja lako podljeva modrice i lako oštećuje krvne žile.

Postoji šest glavnih vrsta i najmanje pet manjih vrsta EDS-a.

Razne promjene gena (mutacije) uzrokuju probleme s kolagenom. Ovo je materijal koji pruža čvrstoću i strukturu za:

• Koža
• Kost
• Krvne žile
• Unutarnji organi

Nenormalni kolagen dovodi do simptoma povezanih s EDS-om. U nekim oblicima sindroma može doći do puknuća unutarnjih organa ili abnormalnih srčanih zalistaka.

Obiteljska anamneza u nekim je slučajevima faktor rizika.

Simptomi EDS-a uključuju:

• Bol u leđima
• Dvostruka spojnica
• Lako oštećena, modrica i rastezljiva koža
• Lako ožiljavanje i loše zacjeljivanje rana
• Ravna stopala
• Povećana pokretljivost zglobova, iskakanje zglobova, rani artritis
• Iščašenje zgloba
• Bol u zglobovima
• Prerano puknuće membrana tijekom trudnoće
• Vrlo meka i baršunasta koža
• Problemi s vidom

Pregled zdravstvenog radnika može pokazati:

• Deformirana površina oka (rožnica)
• Višak labavosti zglobova i hipermobilnost zglobova
• Mitralni zalistak u srcu se ne zatvara čvrsto (prolaps mitralnog zaliska)
• Infekcija desni (parodontitis)
• Puknuće crijeva, maternice ili očne jabučice (vidljivo samo kod vaskularnog EDS-a, što je rijetko)
• Meka, tanka ili vrlo rastezljiva koža

Testovi za dijagnozu EDS-a uključuju:

• Tipiziranje kolagena (izvedeno na uzorku biopsije kože)
• Ispitivanje mutacije gena kolagena
• Ehokardiogram (ultrazvuk srca)
• Aktivnost lizil hidroksilaze ili oksidaze (za provjeru stvaranja kolagena)

Ne postoji određeni lijek za EDS. Pojedinačni problemi i simptomi procjenjuju se i zbrinjavaju na odgovarajući način. Često je potrebna fizikalna terapija ili procjena liječnika specijaliziranog za rehabilitacijsku medicinu.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o EDS-u:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Američka nacionalna medicinska knjižnica, Reference o kući genetike - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Osobe s EDS-om uglavnom imaju normalan životni vijek. Inteligencija je normalna.

Oni s rijetkim vaskularnim tipom EDS-a izloženi su većem riziku od puknuća glavnog organa ili krvne žile. Ti ljudi imaju visok rizik od iznenadne smrti.

Moguće komplikacije EDS-a uključuju:

• Kronična bol u zglobovima
• Artritis s ranim početkom
• Neuspjelo zatvaranje kirurških rana (ili se šavovi iščupaju)
• Prerano puknuće membrana tijekom trudnoće
• Puknuće glavnih žila, uključujući puknutu aneurizmu aorte (samo u vaskularnom EDS-u)
• Puknuće šupljeg organa poput maternice ili crijeva (samo kod vaskularnog EDS-a)
• Ruptura očne jabučice

Nazovite za sastanak sa svojim davateljem usluga ako imate obiteljsku povijest EDS-a i ako ste zabrinuti zbog svog rizika ili planirate osnovati obitelj.

Nazovite za sastanak s vašim davateljem usluga ako vi ili vaše dijete imate simptome EDS-a.

Genetsko savjetovanje preporučuje se budućim roditeljima s obiteljskom anamnezom EDS-a. Oni koji planiraju zasnovati obitelj trebali bi biti svjesni vrste EDS-a koji imaju i načina njegovog prenošenja na djecu. To se može utvrditi testiranjem i procjenama koje je predložio vaš davatelj usluga ili genetski savjetnik.

Utvrđivanje bilo kakvih značajnih zdravstvenih rizika može pomoći u sprečavanju ozbiljnih komplikacija budnim pregledom i promjenama načina života.

Krakow D. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, ur. Kelly i Firesteinov udžbenik za reumatologiju. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 105.

Pyeritz RE. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 260.