Nasljedni angioedem

Nasljedni angioedem rijedak je, ali ozbiljan problem imunološkog sustava. Problem se prenosi preko obitelji. Uzrokuje oticanje, posebno lica i dišnih putova, te grčeve u trbuhu.

Angioedem je oticanje koje je slično osipu, ali oteklina je ispod kože, umjesto na površini.

Nasljedni angioedem (HAE) uzrokovan je niskom razinom ili nepravilnom funkcijom proteina nazvanog C1 inhibitor. Utječe na krvne žile. HAE napad može rezultirati brzim oticanjem ruku, stopala, udova, lica, crijevnog trakta, grkljana (glasovne kutije) ili dušnika (dušnika).

Napadi oteklina mogu postati ozbiljniji u kasnom djetinjstvu i adolescenciji.

Obično postoji obiteljska povijest bolesti. No rođaci možda nisu svjesni prethodnih slučajeva, koji su možda prijavljeni kao neočekivana, iznenadna i prerana smrt roditelja, tetke, ujaka ili bake i djeda.

Stomatološki zahvati, bolesti (uključujući prehladu i gripu) i kirurški zahvati mogu potaknuti HAE napade.

Simptomi uključuju:

• Blokada dišnih putova - uključuje oticanje grla i iznenadnu promuklost
• Ponovite epizode grčenja u trbuhu bez očitog razloga
• Oticanje u rukama, rukama, nogama, usnama, očima, jeziku, grlu ili genitalijama
• Oticanje crijeva - može biti ozbiljno i dovesti do grčeva u trbuhu, povraćanja, dehidracije, proljeva, boli i povremeno šoka
• Crveni osip koji ne svrbi

Krvne pretrage (idealno za vrijeme epizode):

• Funkcija inhibitora C1
• Razina C1 inhibitora
• Komponenta komplementa 4

Antihistaminici i drugi tretmani koji se koriste za angioedem ne djeluju dobro na HAE. Epinefrin treba koristiti u reakcijama opasnim po život. Postoji niz novijih tretmana za HAE koje je odobrila FDA.

Neki se daju kroz venu (IV) i mogu se koristiti kod kuće. Druge pacijent daje kao injekciju pod kožu.

• Izbor sredstva može se temeljiti na dobi osobe i mjestu pojave simptoma.
• Imena novih lijekova za liječenje HAE uključuju Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor i Firazyr.

Prije nego što su ovi noviji lijekovi postali dostupni, androgeni lijekovi, poput danazola, koristili su se za smanjenje učestalosti i ozbiljnosti napada. Ovi lijekovi pomažu tijelu da stvori više inhibitora C1. Međutim, mnoge žene imaju ozbiljne nuspojave od ovih lijekova. Također se ne mogu koristiti kod djece.

Jednom kada se napad dogodi, liječenje uključuje ublažavanje boli i tekućine dane kroz venu intravenskom (IV) linijom.

Helicobacter pylori, vrsta bakterija koja se nalazi u želucu, može potaknuti trbušne napade. Antibiotici za liječenje bakterija pomažu u smanjenju napadaja trbuha.

Više informacija i podršku osobama s HAE i njihovim obiteljima možete pronaći na:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Američko udruženje nasljednih angioedema - www.haea.org

HAE može biti opasan po život, a mogućnosti liječenja su ograničene. Koliko dobro osoba prolazi ovisi o specifičnim simptomima.

Oticanje dišnih putova može biti smrtonosno.

Nazovite ili posjetite svog liječnika ako razmišljate o djeci i imate obiteljsku anamnezu ovog stanja. Nazovite i ako imate simptome HAE.

Oticanje dišnih putova hitna je opasnost po život. Ako imate poteškoće s disanjem zbog otekline, odmah potražite liječničku pomoć.

Genetsko savjetovanje može biti korisno budućim roditeljima s obiteljskom anamnezom HAE-a.

Quinckeova bolest; HAE - Nasljedni angioedem; Inhibitor kalikreina - HAE; Antagonist receptora za bradikinin - HAE; C1-inhibitori - HAE; Košnice - HAE

• Protutijela

Dreskin SC. Urtikarija i angioedem. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; COMPACT istražitelji. Prevencija nasljednih napada angioedema potkožnim inhibitorom C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Nasljedni angioedem i angioedem posredovani bradikininom. U: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE i sur., Ur. Middletonova alergija: principi i praksa. 9. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 36.