Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia je rijetka dječja bolest. Utječe na mozak i druge dijelove tijela.

Ataxia se odnosi na nekoordinirane pokrete, poput hodanja. Telangiektazije su povećane krvne žile (kapilare) neposredno ispod površine kože. Telangiectasias se pojavljuju kao sitne, crvene, paukove žile.

Ataxia-telangiectasia se nasljeđuje. To znači da se prenosi preko obitelji. To je autosomno recesivno svojstvo. Oba roditelja moraju dostaviti kopiju neradnog gena da bi dijete imalo simptome poremećaja.

Bolest je posljedica mutacije u bankomat gen. Ovaj gen daje upute za stvaranje proteina koji pomaže kontrolirati brzinu rasta i dijeljenja stanica. Defekti ovog gena mogu dovesti do abnormalne stanične smrti oko tijela, uključujući dio mozga koji pomaže u koordinaciji kretanja.

Dječaci i djevojčice su podjednako pogođeni.

Simptomi uključuju:

• Smanjena koordinacija pokreta (ataksija) u kasnom djetinjstvu koja može uključivati ​​ataksični hod (cerebelarna ataksija), trzav hod, nesigurnost
• Smanjenje mentalnog razvoja, usporava se ili zaustavlja nakon 10. do 12. godine
• Odgođeno hodanje
• Promjena boje područja kože izloženih sunčevoj svjetlosti
• Promjena boje kože (mrlje boje kave s mlijekom)
• Uvećane krvne žile na koži nosa, ušiju i unutar lakta i koljena
• Uvećane krvne žile u bjeloočnicama
• Trzavi ili abnormalni pokreti očiju (nistagmus) kasno u bolesti
• Prerano posijeđivanje kose
• Napadaji
• Osjetljivost na zračenje, uključujući x-zrake
• Teške respiratorne infekcije koje se neprestano vraćaju (ponavljaju se)

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. Ispit može pokazivati ​​sljedeće:

• Krajnici, limfni čvorovi i slezena ispod normalne veličine
• Smanjen do odsutnih dubokih tetivnih refleksa
• Odgođeni ili odsutni fizički i spolni razvoj
• Neuspjeh u rastu
• Lice nalik maski
• Višestruke promjene boje i teksture kože

Mogući testovi uključuju:

• Alfa fetoprotein
• Zaslon B i T stanica
• Karcinoembrionalni antigen
• Genetsko ispitivanje radi traženja mutacija u genu ATM
• Test tolerancije na glukozu
• Razina serumskog imunoglobulina (IgE, IgA)
• X-zrake za gledanje veličine timusne žlijezde

Ne postoji specifično liječenje ataksije-telangiektazije. Liječenje je usmjereno na određene simptome.

Dječji projekt Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Nacionalna zaklada Ataxia (NAF): ataxia.org

Rana smrt je česta, ali očekivano trajanje života varira.

Budući da su ljudi s ovim stanjem vrlo osjetljivi na zračenje, nikada im se ne smije davati terapija zračenjem i ne smije se raditi nepotrebno rendgensko snimanje.

Komplikacije mogu uključivati:

• Rak, poput limfoma
• Dijabetes
• Kifoza
• Progresivni poremećaj pokreta koji dovodi do korištenja invalidskih kolica
• Skolioza
• Teške, ponavljajuće se infekcije pluća

Nazovite svog davatelja usluga ako vaše dijete razvije simptome ovog poremećaja.

Parovi s obiteljskom anamnezom ovog stanja koji razmišljaju o trudnoći mogu razmotriti genetsko savjetovanje.

Roditelji djeteta s ovim poremećajem mogu imati malo povećan rizik od raka. Trebali bi imati genetsko savjetovanje i povećati probir za rak.

Louis-Bar-ov sindrom

• Protutijela
• Telangiektazija

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Ažurirano 27. listopada 2016. Pristupljeno 30. srpnja 2019.

Martin KL. Vaskularni poremećaji.U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 669.

Varma R, Williams SD. Neurologija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 16.