Chediak-Higashi sindrom

Chediak-Higashi sindrom rijetka je bolest imunološkog i živčanog sustava. Uključuje kosu, oči i kožu blijede boje.

Chediak-Higashi sindrom prenosi se preko obitelji (nasljeđuje se). To je autosomno recesivna bolest. To znači da su oba roditelja nositelji neradne kopije gena. Svaki roditelj mora djetetu prenijeti svoj neradni gen kako bi pokazao simptome bolesti.

Pronađeni su nedostaci u LISTA (također se naziva CHS1) gen. Primarni nedostatak ove bolesti nalazi se u određenim tvarima koje su normalno prisutne u stanicama kože i određenim bijelim krvnim stanicama.

Djeca s ovim stanjem mogu imati:

• Srebrna kosa, svijetle oči (albinizam)
• Povećane infekcije u plućima, koži i sluznici
• Trzavi pokreti očiju (nistagmus)

Infekcija zahvaćene djece određenim virusima, poput Epstein-Barr virusa (EBV), može uzrokovati život opasnu bolest nalik limfomu raka krvi.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Smanjen vid
• Intelektualni invaliditet
• Slabost mišića
• Problemi s živcima u udovima (periferna neuropatija)
• Krvarenje iz nosa ili lako podljevi
• Utrnulost
• Tremor
• Napadaji
• Osjetljivost na jako svjetlo (fotofobija)
• Nestabilno hodanje (ataksija)

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. To može pokazivati ​​znakove otečene slezene ili jetre ili žutice.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Kompletna krvna slika, uključujući broj bijelih krvnih zrnaca
• Broj trombocita u krvi
• Uzorak krvi i razmaz
• MRI ili CT mozga
• EEG
• EMG
• Ispitivanja provodljivosti živca

Ne postoji specifični tretman sindroma Chediak-Higashi. Čini se da je transplantacija koštane srži izvedena u ranoj fazi bolesti bila uspješna kod nekoliko pacijenata.

Antibiotici se koriste za liječenje infekcija. U ubrzanoj fazi bolesti često se koriste antivirusni lijekovi, poput aciklovira, i kemoterapijski lijekovi. Transfuzija krvi i trombocita daje se po potrebi. U nekim slučajevima može biti potrebna operacija za isušivanje apscesa.

Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD) - rarediseases.org

Smrt se često događa u prvih 10 godina života, od dugotrajnih (kroničnih) infekcija ili ubrzane bolesti koja rezultira bolešću sličnom limfomu. Međutim, neka pogođena djeca preživjela su duže.

Komplikacije mogu uključivati:

• Česte infekcije koje uključuju određene vrste bakterija
• Rak sličan limfomu izazvan virusnim infekcijama poput EBV-a
• Rano umiranje

Nazovite svog davatelja usluge ako imate obiteljsku povijest ovog poremećaja i planirate li imati djecu.

Razgovarajte sa svojim davateljem usluga ako vaše dijete pokazuje simptome Chediak-Higashi sindroma.

Genetsko savjetovanje preporučuje se prije trudnoće ako imate obiteljsku povijest Chediak-Higashi.

Coates TD. Poremećaji funkcije fagocita. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 156.

Dinauer MC, Coates TD. Poremećaji funkcije fagocita. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi sindrom. Recenzije gena. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Ažurirano 5. srpnja 2018. Pristupljeno 30. srpnja 2019.