Hiperimunoglobulin E sindrom

Hiperimunoglobulin E sindrom je rijetka, nasljedna bolest. Uzrokuje probleme s kožom, sinusima, plućima, kostima i zubima.

Hiperimunoglobulin E sindrom se naziva i Jobov sindrom. Ime je dobio po biblijskom liku Jobu, čija je vjernost testirana nevoljom isušivanjem čireva na koži i pustulama. Osobe s ovim stanjem imaju dugotrajne teške infekcije kože.

Simptomi su najčešće prisutni u djetinjstvu, no budući da je bolest tako rijetka, često prođu godine prije postavljanja točne dijagnoze.

Nedavna istraživanja pokazuju da je bolest često uzrokovana genetskom promjenom (mutacijom) koja se događa u STATISTIKA3gen na kromosomu 17. Kako ta abnormalnost gena uzrokuje simptome bolesti nije dobro razumljivo. Međutim, ljudi s tom bolešću imaju protutijela zvana IgE višu od normalne.

Simptomi uključuju:

• Oštećenja kostiju i zuba, uključujući prijelome i kasno gubljenje mliječnih zuba
• Ekcem
• Apscesi kože i infekcije
• Ponovljene infekcije sinusa
• Ponovljene infekcije pluća

Fizički pregled može pokazati:

• Krivljenje kralježnice (kifoskolioza)
• Osteomijelitis
• Ponovite infekcije sinusa

Testovi koji se koriste za potvrđivanje dijagnoze uključuju:

• Apsolutni broj eozinofila
• CBC s diferencijalom krvi
• Elektroforeza globulina u serumu radi traženja visoke razine IgE u krvi
• Genetsko ispitivanje STATISTIKA3 gen

Pregled očima može otkriti znakove sindroma suhog oka.

Rentgen prsnog koša može otkriti apscese pluća.

Ostali testovi koji se mogu obaviti:

• CT skeniranje prsnog koša
• Kulture zaraženog mjesta
• Posebni testovi krvi za provjeru dijelova imunološkog sustava
• RTG kostiju
• CT skeniranje sinusa

Sustav bodovanja koji kombinira različite probleme sindroma Hyper IgE može se koristiti za postavljanje dijagnoze.

Ne postoji poznati lijek za ovo stanje. Cilj liječenja je suzbijanje infekcija. Lijekovi uključuju:

• Antibiotici
• Protugljivični i antivirusni lijekovi (po potrebi)

Za dreniranje apscesa ponekad je potrebna operacija.

Gama globulin davan kroz venu (IV) može vam pomoći u izgradnji imunološkog sustava ako imate ozbiljne infekcije.

Hiper IgE sindrom cjeloživotno je kronično stanje. Svaka nova infekcija zahtijeva liječenje.

Komplikacije mogu uključivati:

• Ponovljene infekcije
• Sepsa

Nazovite svog liječnika ako imate simptome Hyper IgE sindroma.

Ne postoji dokazani način prevencije Hyper IgE sindroma. Dobra opća higijena korisna je u prevenciji kožnih infekcija.

Neki davatelji mogu preporučiti preventivne antibiotike osobama koje razviju mnoge infekcije, posebno s Staphylococcus aureus. Ovaj tretman ne mijenja stanje, ali može umanjiti njegove komplikacije.

Job sindrom; Hiper IgE sindrom

Chong H, Green T, Larkin A. Alergija i imunologija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 4.

Holland SM, Gallin JI. Procjena bolesnika sa sumnjom na imunodeficijenciju. U: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, ur. Mandell, Douglas i Bennettovi principi i praksa zaraznih bolesti. 9. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomno dominantni hiper IgE sindrom. Recenzije gena. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Ažurirano 7. lipnja 2012. Pristupljeno 30. srpnja 2019.