Akrodizostoza

Akrodizostoza je izuzetno rijedak poremećaj koji je prisutan pri rođenju (urođeni). To dovodi do problema s kostima ruku, stopala i nosa, te intelektualnim teškoćama.

Većina ljudi s akrodizostozom nema obiteljsku povijest bolesti. Međutim, ponekad se to stanje prenosi s roditelja na dijete. Roditelji s tim stanjem imaju 1 prema 2 šanse da svoj poremećaj prenesu na svoju djecu.

Nešto je veći rizik kod starijih očeva.

Simptomi ovog poremećaja uključuju:

• Česte infekcije srednjeg uha
• Problemi s rastom, kratke ruke i noge
• Problemi sa sluhom
• Intelektualni invaliditet
• Tijelo ne reagira na određene hormone, iako je razina hormona normalna
• Izrazite crte lica

Pružatelj zdravstvene usluge obično može dijagnosticirati ovo stanje fizičkim pregledom. To može pokazati bilo što od sljedećeg:

• Napredna koštana dob
• Deformacije kostiju u rukama i nogama
• Kašnjenja u rastu
• Problemi s kožom, genitalijama, zubima i kosturima
• Kratke ruke i noge s malim rukama i nogama
• Kratka glava, izmjerena sprijeda prema natrag
• Kratka visina
• Mali, okrenuti široki nos s ravnim mostom
• Izrazite crte lica (kratki nos, otvorena usta, vilica koja viri)
• Neobična glava
• Široko razmaknute oči, ponekad s dodatnim naborom kože na uglu oka

U prvim mjesecima života, rendgenske zrake mogu u kostima (posebno u nosu) pokazivati ​​mrlje naslage kalcija, koje se nazivaju mrlje. Dojenčad također mogu imati:

• Nenormalno kratki prsti na rukama i nogama
• Rani rast kostiju u rukama i nogama
• Kratke kosti
• Skraćivanje kostiju podlaktice blizu zgloba

Dva su gena povezana s ovim stanjem i mogu se obaviti genetska ispitivanja.

Liječenje ovisi o simptomima.

Mogu se davati hormoni, poput hormona rasta. Može se napraviti operacija za liječenje problema s kostima.

Ove skupine mogu pružiti više informacija o akrodizostozi:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problemi ovise o stupnju uključenosti kostura i intelektualnom invaliditetu. Općenito, ljudima ide dobro.

Akrodizostoza može dovesti do:

• Poteškoće u učenju
• Artritis
• Sindrom karpalnog tunela
• Pogoršanje raspona pokreta kralježnice, laktova i ruku

Nazovite davatelja usluge svog djeteta ako se pojave znakovi akrodistoze. Obavezno mjerite visinu i težinu svog djeteta tijekom svakog posjeta dobroj djeci. Pružatelj usluge može vas uputiti na:

• Genetski stručnjak za cjelovitu evaluaciju i studije kromosoma
• Pedijatrijski endokrinolog za upravljanje problemima rasta vašeg djeteta

Arkless-Graham; Akrodisplazija; Maroteaux-Malamut

• Anatomija prednjeg skeleta

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Ostale koštane displazije. U: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, ur. Smithovi prepoznatljivi obrasci ljudske malformacije. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Web stranica Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje. Akrodizostoza. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Pristupljeno 1. veljače 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Akrodizostoza. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.