Mukopolisaharidoza tipa II

Mukopolisaharidoza tipa II (MPS II) rijetka je bolest u kojoj tijelu nedostaje ili nema dovoljno enzima potrebnog za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ti lanci molekula nazivaju se glikozaminoglikani (prije zvani mukopolisaharidi). Kao rezultat toga, molekule se nakupljaju u različitim dijelovima tijela i uzrokuju razne zdravstvene probleme.

Stanje pripada skupini bolesti koje se nazivaju mukopolisaharidoze (MPS). MPS II poznat je i kao Hunterov sindrom.

Postoji nekoliko drugih vrsta MPS-a, uključujući:

• MPS I (Hurlerov sindrom; Hurler-Scheieov sindrom; Scheieov sindrom)
• MPS III (Sanfilippov sindrom)
• MPS IV (Morquioov sindrom)

MPS II je nasljedni poremećaj. To znači da se prenosi preko obitelji. Pogođeni gen nalazi se na X kromosomu. Dječaci su najčešće pogođeni jer nasljeđuju X kromosom od majki. Njihove majke nemaju simptome bolesti, ali nose neaktivnu kopiju gena.

MPS II je uzrokovan nedostatkom enzima iduronat sulfataze. Bez ovog enzima, lanci molekula šećera nakupljaju se u raznim tjelesnim tkivima, uzrokujući oštećenja.

Rano nastali, teški oblik bolesti započinje ubrzo nakon navršene 2. godine života. Lagani oblik koji kasno nastupa uzrokuje da se manje ozbiljni simptomi pojave kasnije u životu.

U ranom, teškom obliku, simptomi uključuju:

• Agresivno ponašanje
• Hiperaktivnost
• Mentalna se funkcija s vremenom pogoršava
• Teški intelektualni invaliditet
• Trzavi pokreti tijela

U kasnom (blagom) obliku može postojati blagi ili nikakav mentalni nedostatak.

U oba oblika simptomi uključuju:

• Sindrom karpalnog tunela
• Grube crte lica
• Gluhoća (s vremenom se pogoršava)
• Povećani rast kose
• Ukočenost zglobova
• Velika glava

Fizički pregled i testovi mogu pokazati:

• Abnormalna mrežnica (stražnja strana oka)
• Smanjen enzim iduronat sulfataze u krvnom serumu ili stanicama
• Šum srca i propusni zalisci srca
• Povećana jetra
• Povećana slezena
• Kila u preponama
• Kontrakcije zglobova (od ukočenosti zglobova)

Testovi mogu obuhvaćati:

• Studija enzima
• Genetsko ispitivanje promjene gena iduronat sulfataze
• Ispitivanje urina na heparan sulfat i dermatan sulfat

Može se preporučiti lijek nazvan idursulfaza (Elaprase), koji zamjenjuje enzim iduronat sulfatazu. Daje se kroz venu (IV, intravenozno). Za više informacija obratite se svom liječniku.

Pokušana je transplantacija koštane srži za rani oblik, ali rezultati mogu varirati.

Svaki zdravstveni problem uzrokovan ovom bolešću treba liječiti odvojeno.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o MPS II:

• Nacionalno MPS društvo - mpssociety.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Ljudi s ranim (ozbiljnim) oblikom obično žive 10 do 20 godina. Osobe s kasnim (blagim) oblikom obično žive 20 do 60 godina.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Prepreka dišnih putova
• Sindrom karpalnog tunela
• Gubitak sluha koji se s vremenom pogoršava
• Gubitak sposobnosti za obavljanje svakodnevnih životnih aktivnosti
• Ukočenost zgloba koja dovodi do kontraktura
• Mentalna funkcija koja se s vremenom pogoršava

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Vi ili vaše dijete imate skupinu ovih simptoma
• Znate da ste genetski nositelj i razmišljate o rađanju djece

Genetsko savjetovanje preporučuje se za parove koji žele imati djecu i koji imaju obiteljsku anamnezu MPS II. Dostupno je prenatalno testiranje. Dostupno je i ispitivanje nosača za rodbinu pogođenih muškaraca.

MPS II; Hunterov sindrom; Lizosomska bolest skladištenja - mukopolisaharidoza tip II; Nedostatak iduronat 2-sulfataze; Nedostatak I2S

Pyeritz RE. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Urođene pogreške metabolizma. U: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 18.