Adrenoleukodistrofija

Adrenoleukodistrofija opisuje nekoliko usko povezanih poremećaja koji remete razgradnju određenih masnoća. Ti se poremećaji često prenose (nasljeđuju) u obiteljima.

Adrenoleukodistrofija se obično prenosi s roditelja na dijete kao X-povezana genetska osobina. Utječe uglavnom na muškarce. Neke žene koje su nositeljice mogu imati blaže oblike bolesti. Utječe na oko 1 na 20 000 ljudi svih rasa.

To stanje rezultira nakupljanje vrlo dugih lanaca masnih kiselina u živčanom sustavu, nadbubrežnoj žlijezdi i testisima. To remeti normalnu aktivnost u tim dijelovima tijela.

Tri su glavne kategorije bolesti:

• Dječji cerebralni oblik - pojavljuje se sredinom djetinjstva (u dobi od 4 do 8)
• Adrenomijelopatija - javlja se kod muškaraca u 20-ima ili kasnije u životu
• Oštećena funkcija nadbubrežne žlijezde (nazvana Addisonova bolest ili Addison-sličan fenotip) - nadbubrežna žlijezda ne proizvodi dovoljno steroidnih hormona

Dječji simptomi cerebralnog tipa uključuju:

• Promjene u tonusu mišića, posebno grčevi mišića i nekontrolirani pokreti
• Prekrižene oči
• Rukopis koji se pogoršava
• Poteškoće u školi
• Poteškoće u razumijevanju onoga što ljudi govore
• Gubitak sluha
• Hiperaktivnost
• Pogoršanje oštećenja živčanog sustava, uključujući komu, smanjenu kontrolu fine motorike i paralizu
• Napadaji
• Teškoće gutanja
• Oštećenje vida ili sljepoća

Simptomi adrenomijelopatije uključuju:

• Poteškoće u kontroli mokrenja
• Moguće pogoršanje mišićne slabosti ili ukočenosti nogu
• Problemi s brzinom razmišljanja i vizualnom memorijom

Simptomi zatajenja nadbubrežne žlijezde (Addison vrsta) uključuju:

• Koma
• Smanjen apetit
• Povećana boja kože
• Gubitak težine i mišićne mase (gubljenje)
• Slabost mišića
• Povraćanje

Testovi za ovo stanje uključuju:

• Razina masnih kiselina vrlo dugog lanca u krvi i hormona koje stvara nadbubrežna žlijezda
• Studija kromosoma radi traženja promjena (mutacija) u ABCD1 gen
• MRI glave
• Biopsija kože

Poremećaji funkcije nadbubrežne žlijezde mogu se liječiti steroidima (poput kortizola) ako nadbubrežna žlijezda ne proizvodi dovoljno hormona.

Specifični tretman za X-vezanu adrenoleukodistrofiju nije dostupan. Transplantacija koštane srži može zaustaviti pogoršanje stanja.

Podržavajuća njega i pažljivo praćenje oštećenja funkcije nadbubrežne žlijezde mogu pomoći u poboljšanju udobnosti i kvalitete života.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o adrenoleukodistrofiji:

• Nacionalna organizacija za poremećaje rijetkih bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Oblik X-povezane adrenoleukodistrofije u djetinjstvu progresivna je bolest. Dovodi do dugotrajne kome (vegetativnog stanja) oko 2 godine nakon što se razviju simptomi živčanog sustava. Dijete može živjeti u ovom stanju čak 10 godina dok ne nastupi smrt.

Ostali oblici ove bolesti su blaži.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Nadbubrežna kriza
• Vegetativno stanje

Nazovite svog liječnika ako:

• Vaše dijete razvija simptome X-povezane adrenoleukodistrofije
• Vaše dijete ima X-vezanu adrenoleukodistrofiju i pogoršava se

Genetsko savjetovanje preporučuje se za parove s obiteljskom anamnezom X-povezane adrenoleukodistrofije. Majke pogođenih sinova imaju 85% šanse da budu nositeljice ovog stanja.

Dostupna je i prenatalna dijagnoza X-povezane adrenoleukodistrofije. To se radi ispitivanjem stanica iz uzorka horionskih resica ili amniocenteze. Ovi testovi traže ili poznatu genetsku promjenu u obitelji ili razine vrlo dugog lanca masnih kiselina.

X-vezana Adrenoleukodistrofija; Adrenomijeloneuropatija; Djetinjstvo cerebralna adrenoleukodistrofija; ALD; Schilder-Addison kompleks

• Adrenoleukodistrofija novorođenčadi

James WD, Berger TG, Elston DM. Pogreške u metabolizmu. U: James WD, Berger TG, Elston DM, ur. Andrewsove bolesti kože: Klinička dermatologija. 12. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 26. poglavlje.

Lissauer T, Carroll W. Neurološki poremećaji. U: Lissauer T, Carroll W, ur. Ilustrirani udžbenik pedijatrije. 5. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Defekti u metabolizmu lipida. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 104.

Vanderver A, Vuk NI. Genetski i metabolički poremećaji bijele tvari. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero i sur., Ur. Swaimanova dječja neurologija. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 99.