Sindrom neosjetljivosti na androgen

Sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS) je kada je osoba koja je genetski muško (koja ima jedan X i jedan Y kromosom) rezistentna na muške hormone (zvane androgeni). Kao rezultat, osoba ima neke fizičke osobine žene, ali genetski sastav muškarca.

AIS je uzrokovan genetskim nedostacima na X kromosomu. Te nedostatke čine da tijelo ne može reagirati na hormone koji stvaraju muški izgled.

Sindrom je podijeljen u dvije glavne kategorije:

• Ispunite AIS
• Djelomični AIS

U potpunom AIS-u penis i drugi dijelovi muškog tijela ne uspijevaju se razviti. Po rođenju dijete izgleda poput djevojčice. Kompletni oblik sindroma javlja se u čak 1 od 20 000 živorođenih.

U djelomičnom AIS-u ljudi imaju različit broj muških osobina.

Djelomični AIS može uključivati ​​i druge poremećaje, kao što su:

• Neuspjeh spuštanja jednog ili oba testisa u skrotum nakon rođenja
• Hipospadija, stanje u kojem se otvor uretre nalazi na donjoj strani penisa, umjesto na vrhu
• Reifensteinov sindrom (poznat i kao Gilbert-Dreyfusov sindrom ili Lubsov sindrom)

Sindrom neplodnog muškarca također se smatra dijelom djelomičnog AIS-a.

Čini se da je osoba s potpunim AIS-om ženskog spola, ali nema maternicu. Imaju vrlo malo dlaka ispod pazuha i stidnih dijelova. U pubertetu se razvijaju ženske spolne karakteristike (poput grudi). Međutim, osoba nema menstruaciju i postaje plodna.

Osobe s djelomičnim AIS-om mogu imati i muške i ženske tjelesne karakteristike. Mnogi imaju djelomično zatvaranje vanjske rodnice, povećani klitoris i kratku rodnicu.

Može postojati:

• Vagina, ali bez cerviksa ili maternice
• Ingvinalna kila s testisima koja se može osjetiti tijekom fizičkog pregleda
• Uobičajene ženske grudi
• Testisi u trbuhu ili drugim netipičnim mjestima u tijelu

Kompletni AIS se rijetko otkriva tijekom djetinjstva. Ponekad se osjeti izraslina na trbuhu ili preponama koja se ispostavi kao testis kada se istraži kirurškim zahvatom. Većini ljudi s ovim stanjem ne postavlja se dijagnoza dok ne dobiju menstruaciju ili ako ne zatrudne.

Djelomični AIS često se otkriva tijekom djetinjstva jer osoba može imati i muške i ženske tjelesne osobine.

Testovi koji se koriste za dijagnozu ovog stanja mogu uključivati:

• Krv radi na provjeri razine testosterona, luteinizirajućeg hormona (LH) i folikul-stimulirajućeg hormona (FSH)
• Genetsko testiranje (kariotip) za određivanje genetskog sastava osobe
• Ultrazvuk zdjelice

Mogu se napraviti i drugi testovi krvi kako bi se utvrdila razlika između AIS-a i nedostatka androgena.

Testisi koji su na pogrešnom mjestu možda se neće ukloniti sve dok dijete ne završi s rastom i prođe kroz pubertet. U ovom trenutku testisi se mogu ukloniti jer mogu razviti rak, baš kao i bilo koji nespušteni testis.

Zamjena estrogena može se propisati nakon puberteta.

Liječenje i dodjela spolova mogu biti vrlo složeno pitanje i moraju biti usmjereni na svaku pojedinu osobu.

Izgledi za potpuni AIS dobri su ako se tkivo testisa ukloni u pravo vrijeme kako bi se spriječio rak.

Komplikacije uključuju:

• Neplodnost
• Psihološka i socijalna pitanja
• Rak testisa

Nazovite svog liječnika ako vi ili vaše dijete imate znakove ili simptome sindroma.

Feminizacija testisa

• Muška reproduktivna anatomija
• Ženska reproduktivna anatomija
• Ženska reproduktivna anatomija
• Kariotipizacija

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Poremećaji spolnog razvoja. U: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 24.

Donohoue PA. Poremećaji spolnog razvoja. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 606.

Yu RN, Dijamantni DA. Poremećaji spolnog razvoja: etiologija, procjena i liječenje. U: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh-Wein. 12. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: poglavlje 48.