Huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest (HD) genetski je poremećaj kod kojeg živčane stanice u određenim dijelovima mozga otpadu ili se degeneriraju. Bolest se prenosi preko obitelji.

HD je uzrokovan genetskim defektom na kromosomu 4. Zbog defekta dolazi do pojave dijela DNA mnogo više puta nego što se pretpostavlja. Ovaj se kvar naziva ponavljanjem CAG-a. Obično se ovaj dio DNA ponavlja 10 do 28 puta. Ali kod osoba s HD-om ponavlja se 36 do 120 puta.

Kako se gen prenosi kroz obitelji, broj ponavljanja obično raste. Što je veći broj ponavljanja, to je veća šansa da osoba razvije simptome u ranijoj dobi. Stoga, kako se bolest prenosi u obiteljima, simptomi se razvijaju u mlađoj i mlađoj dobi.

Postoje dva oblika HD-a:

• Napad kod odraslih je najčešći. Osobe s ovim oblikom obično razvijaju simptome sredinom 30-ih ili 40-ih godina.
• Rano se javlja kod malog broja ljudi i započinje u djetinjstvu ili tinejdžerima.

Ako jedan od vaših roditelja ima HD, imate 50% šanse da dobijete gen. Ako gen dobijete od roditelja, možete ga prenijeti svojoj djeci koja će također imati 50% šanse da taj gen dobiju. Ako gen ne dobijete od roditelja, ne možete ga prenijeti svojoj djeci.

Nenormalno ponašanje može se pojaviti prije nego što se razviju problemi s kretanjem, a može uključivati:

• Poremećaji ponašanja
• Halucinacije
• Razdražljivost
• Raspoloženje
• Nemir ili vrpoljenje
• Paranoja
• Psihoza

Nenormalni i neobični pokreti uključuju:

• Pokreti lica, uključujući grimase
• Okretanje glave za pomicanje položaja oka
• Brzi, nagli, ponekad divlji trzaji pokreta ruku, nogu, lica i drugih dijelova tijela
• Polaki, nekontrolirani pokreti
• Nestabilan hod, uključujući "zezanje" i široko hodanje

Nenormalni pokreti mogu dovesti do padova.

Demencija koja se polako pogoršava, uključujući:

• Dezorijentacija ili zbunjenost
• Gubitak presude
• Gubitak pamćenja
• Promjene osobnosti
• Promjene govora, poput stanki tijekom razgovora

Dodatni simptomi koji mogu biti povezani s ovom bolešću uključuju:

• Tjeskoba, stres i napetost
• Poteškoće u gutanju
• Oštećenje govora

Simptomi u djece:

• Krutost
• Polaki pokreti
• Tremor

Pružatelj zdravstvene usluge obavit će fizički pregled i može pitati o obiteljskoj anamnezi i simptomima pacijenta. Također će se obaviti pregled živčanog sustava.

Ostali testovi koji mogu pokazati znakove Huntingtonove bolesti uključuju:

• Psihološko testiranje
• CT ili MRI snimka glave
• PET (izotopsko) skeniranje mozga

Dostupno je genetsko ispitivanje kako bi se utvrdilo nosi li osoba gen za Huntingtonovu bolest.

Ne postoji lijek za HD. Ne postoji poznati način da se bolest spriječi da se pogorša. Cilj liječenja je usporiti simptome i pomoći osobi da funkcionira što je duže moguće.

Mogu se propisati lijekovi, ovisno o simptomima.

• Blokatori dopamina mogu pomoći u smanjenju abnormalnih ponašanja i pokreta.
• Lijekovi poput amantadina i tetrabenazina koriste se za pokušaj kontrole dodatnih pokreta.

Depresija i samoubojstvo česti su među osobama s HD-om. Za njegovatelje je važno pratiti simptome i odmah potražiti liječničku pomoć.

Kako bolest napreduje, osobi će trebati pomoć i nadzor, a na kraju će joj možda trebati i 24-satna njega.

Ovi resursi mogu pružiti više informacija o HD-u:

• Američko društvo za Huntingtonovo bolest - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD uzrokuje invalidnost koja se s vremenom pogoršava. Osobe s HD-om obično umiru u roku od 15 do 20 godina. Uzrok smrti često je infekcija. Često je i samoubojstvo.

Važno je shvatiti da HD različito utječe na ljude. Broj ponavljanja CAG može odrediti težinu simptoma. Osobe s malo ponavljanja mogu kasnije imati lagane nenormalne pokrete i usporavati napredovanje bolesti. Oni s velikim brojem ponavljanja mogu biti teško pogođeni u mladoj dobi.

Nazovite svog davatelja usluga ako vi ili član obitelji razvijete simptome HD-a.

Genetsko savjetovanje savjetuje se ako postoji obiteljska povijest HD-a. Stručnjaci također preporučuju genetsko savjetovanje za parove koji imaju obiteljsku anamnezu ove bolesti koji razmišljaju o rađanju djece.

Huntington horea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntingtonova bolest. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Ur. GeneReviews. Seattle, WA: Sveučilište Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Ažurirano 5. srpnja 2018. Pristupljeno 30. svibnja 2019.

Janković J. Parkinsonova bolest i drugi poremećaji kretanja. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 96.