Višestruka atrofija sustava - mali tip malog mozga

Višestruka atrofija sustava - cerebelarni podtip (MSA-C) rijetka je bolest zbog koje se područja duboko u mozgu, neposredno iznad leđne moždine, smanjuju (atrofija). MSA-C nekad je bio poznat kao olivopontocerebelarna atrofija (OPCA).

MSA-C se može prenositi kroz obitelji (naslijeđeni oblik). Također može utjecati na ljude bez poznate obiteljske povijesti (sporadični oblik).

Istraživači su identificirali određene gene koji su uključeni u nasljedni oblik ovog stanja.

Uzrok MSA-C u ljudi sa sporadičnim oblikom nije poznat. Bolest se polako pogoršava (progresivna je).

MSA-C je nešto češći kod muškaraca nego kod žena. Prosječna dob početka je 54 godine.

Simptomi MSA-C obično započinju u mlađoj dobi kod ljudi s nasljednim oblikom. Glavni simptom je nespretnost (ataksija) koja se polako pogoršava. Mogu postojati i problemi s ravnotežom, nerazgovjetno govorenje i poteškoće u hodu.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Abnormalni pokreti očiju
• Nenormalni pokreti
• Problemi s crijevima ili mokraćnim mjehurom
• Poteškoće u gutanju
• Hladne ruke i noge
• Vrtoglavica pri stajanju
• Glavobolja pri stajanju koja se ublažava ležanjem
  
• Ukočenost ili ukočenost mišića, grčevi, tremor
• Oštećenje živaca (neuropatija)
• Problemi u govoru i spavanju zbog grčeva glasnica
• Problemi sa seksualnom funkcijom
• Abnormalno znojenje

Za postavljanje dijagnoze potreban je temeljit pregled medicinskog i živčanog sustava, kao i pregled simptoma i obiteljska anamneza.

Postoje genetski testovi za traženje uzroka nekih oblika poremećaja. No, u mnogim slučajevima nije dostupan određeni test. MRI mozga može pokazati promjene u veličini zahvaćenih moždanih struktura, pogotovo što se bolest pogoršava. Ali moguće je imati poremećaj i imati normalnu magnetsku rezonancu.

Ostali testovi poput pozitronske emisijske tomografije (PET) mogu se napraviti kako bi se isključili drugi uvjeti. To može uključivati ​​studije gutanja kako bi se utvrdilo može li osoba sigurno progutati hranu i tekućinu.

Ne postoji specifičan tretman ili lijek za MSA-C. Cilj je liječiti simptome i spriječiti komplikacije. To može uključivati:

• Lijekovi protiv tremora, poput onih za Parkinsonovu bolest
• Govor, radna i fizikalna terapija
• Načini za sprečavanje gušenja
• Pomagala za hodanje koja pomažu u ravnoteži i sprečavanju padova

Sljedeće skupine mogu pružiti resurse i podršku osobama s MSA-C:

• Porazite MSA savez - porazmsa.org/patient-programs/
• MSA koalicija - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C polako se pogoršava i nema lijeka. Izgledi su općenito loši. Ali, mogu proći godine prije nego što netko bude jako onesposobljen.

Komplikacije MSA-C uključuju:

• Gušenje
• Infekcija udisanjem hrane u pluća (aspiraciona upala pluća)
• Ozljeda od pada
• Problemi s prehranom zbog poteškoća s gutanjem

Nazovite svog liječnika ako imate simptome MSA-C. Morat će vas posjetiti neurolog. Ovo je liječnik koji liječi probleme živčanog sustava.

MSA-C; Atrofija višestrukog sustava malog mozga; Olivopontocerebelarna atrofija; OPCA; Olivopontocerebelarna degeneracija

• Središnji živčani sustav i periferni živčani sustav

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Ažuriranje o cerebelarnom podtipu višestruke atrofije sustava. Ataksije malog mozga. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Druga konsenzusna izjava o dijagnozi višestruke atrofije sustava. Neurologija. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinsonova bolest i drugi poremećaji kretanja. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 96.

Ma MJ. Biopsijska patologija neurodegenerativnih poremećaja u odraslih. U: Perry A, Brat DJ, ur. Praktična kirurška neuropatologija: dijagnostički pristup. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: poglavlje 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Preporuke sastanka o putu istraživanja globalne atrofije višestrukih sustava. Neurologija. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.