Tourettov sindrom

Tourettov sindrom je stanje zbog kojega osoba čini ponavljane, brze pokrete ili zvukove koje ne može kontrolirati.

Touretteov sindrom je dobio ime po Georgesu Gillesu de la Touretteu, koji je prvi put opisao ovaj poremećaj 1885. Poremećaj se vjerojatno prenosi preko obitelji.

Sindrom može biti povezan s problemima u određenim dijelovima mozga. Možda ima veze s kemijskim tvarima (dopaminom, serotoninom i noradrenalinom) koji pomažu živčanim stanicama da se međusobno signaliziraju.

Tourettov sindrom može biti ili težak ili blag. Mnogi ljudi s vrlo blagim tikovima možda ih nisu svjesni i nikada ne traže liječničku pomoć. Mnogo manje ljudi ima teže oblike Touretteova sindroma.

Touretteov sindrom ima četiri puta veću vjerojatnost da se pojavi kod dječaka nego kod djevojčica. Postoji 50% šanse da će osoba s Touretteovim sindromom prenijeti gen na svoju djecu.

Simptomi Touretteova sindroma često se prvi puta primjećuju tijekom djetinjstva, između 7 i 10 godina. Većina djece s Touretteovim sindromom ima i drugih medicinskih problema. To može uključivati ​​poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD), opsesivno kompulzivni poremećaj (OCD), poremećaj kontrole impulsa ili depresiju.

Najčešći prvi simptom je tik lica. Mogu uslijediti i drugi tikovi. Tik je nagli, brzi, ponovljeni pokret ili zvuk.

Simptomi Touretteova sindroma mogu se kretati od sitnih, manjih pokreta (poput gunđanja, šmrcanja ili kašljanja) do stalnih pokreta i zvukova koji se ne mogu kontrolirati.

Različite vrste tikova mogu uključivati:

• Potisak ruke
• Trepće oko
• Skakanje
• Šutiranje
• Ponavljano pročišćavanje grla ili njuškanje
• Ramena sliježući ramenima

Tikovi se mogu javiti mnogo puta dnevno. Oni se obično poboljšavaju ili pogoršavaju u različito vrijeme. Tikovi se mogu mijenjati s vremenom. Simptomi se često pogoršavaju prije sredine tinejdžera.

Suprotno uvriježenom mišljenju, samo mali broj ljudi koristi psovke ili druge neprimjerene riječi ili fraze (coprolalia).

Tourettov sindrom razlikuje se od OCD-a. Osobe s OCD-om osjećaju se kao da se trebaju ponašati. Ponekad osoba može imati i Touretteov sindrom i OCD.

Mnogi ljudi s Touretteovim sindromom mogu prestati raditi tik neko vrijeme. Ali otkrivaju da je tik jači nekoliko minuta nakon što dopuste da počne ponovno. Tik se često usporava ili zaustavlja tijekom spavanja.

Ne postoje laboratorijski testovi za dijagnozu Touretteovog sindroma. Pružatelj zdravstvene usluge vjerojatno će obaviti pregled kako bi isključio druge uzroke simptoma.

Da bi joj se dijagnosticirao Tourettov sindrom, osoba mora:

• Imali ste mnogo motoričkih tikova i jedan ili više vokalnih tikova, iako se ti tikovi možda nisu dogodili u isto vrijeme.
• Imajte tikove koji se javljaju mnogo puta dnevno, gotovo svaki dan ili ne, i to tijekom razdoblja duljeg od 1 godine.
• Tikove ste započeli prije 18. godine.
• Nemate drugih problema s mozgom koji bi mogli biti vjerojatni uzrok simptoma.

Ljudi koji imaju blage simptome ne liječe se. To je zato što nuspojave lijekova mogu biti gore od simptoma Touretteova sindroma.

Vrsta terapije razgovorom (kognitivna bihevioralna terapija) koja se naziva preokret navike može pomoći u suzbijanju tikova.

Za liječenje Touretteovog sindroma dostupni su različiti lijekovi. Točan lijek koji se koristi ovisi o simptomima i svim drugim medicinskim problemima.

Pitajte svog davatelja usluga ako je duboka stimulacija mozga opcija za vas. Procjenjuje se na glavne simptome Touretteova sindroma i opsesivno-kompulzivnog ponašanja. Liječenje se ne preporučuje kada se ovi simptomi javljaju kod iste osobe.

Više informacija i podršku osobama s Touretteovim sindromom i njihovim obiteljima možete pronaći na:

• Američko udruženje Tourette - tourette.org/online-support-groups-tourette-syndrome/

Simptomi su često najgori tijekom tinejdžerskih godina, a zatim se poboljšavaju u ranoj odrasloj dobi. Kod nekih ljudi simptomi u potpunosti nestaju na nekoliko godina, a zatim se vraćaju. Kod nekolicine ljudi simptomi se uopće ne vraćaju.

Uvjeti koji se mogu pojaviti kod ljudi koji imaju Touretteov sindrom uključuju:

• Pitanja kontrole bijesa
• Poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD)
• Impulsivno ponašanje
• Opsesivno kompulzivni poremećaj
• Loše socijalne vještine

Ova stanja treba dijagnosticirati i liječiti.

Dogovorite sastanak s davateljem usluga ako vi ili dijete imate ozbiljne ili trajne tikove ili ako ometaju svakodnevni život.

Ne postoji poznata prevencija.

Sindrom Gilles de la Tourette; Poremećaji tika - Tourettov sindrom

Janković J. Parkinsonova bolest i drugi poremećaji kretanja. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 96.

Martinez-Ramirez D, Jimenez-Shahed J, Leckman JF, et al. Učinkovitost i sigurnost duboke stimulacije mozga u Touretteovom sindromu: Javna baza podataka i registar međunarodnog Touretteovog sindroma duboke stimulacije mozga. JAMA Neurol. 2018; 75 (3): 353-359. PMID: 29340590 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29340590/.

Ryan CA, Walter HJ, DeMaso DR. Motorički poremećaji i navike. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 37.