Charcot-Marie-Tooth bolest

Charcot-Marie-Tooth bolest je skupina poremećaja koji se prenose kroz obitelji koji utječu na živce izvan mozga i kralježnice. Oni se nazivaju periferni živci.

Charcot-Marie-Tooth jedan je od najčešćih poremećaja povezanih s živcima koji se prenose kroz obitelji (nasljeđuju se). Promjene na najmanje 40 gena uzrokuju različite oblike ove bolesti.

Bolest dovodi do oštećenja ili uništenja pokrivača (mijelinske ovojnice) oko živčanih vlakana.

Najteže su pogođeni živci koji potiču kretanje (zvani motorički živci). Prvo i najteže su pogođeni živci u nogama.

Simptomi najčešće počinju između sredine djetinjstva i rane odrasle dobi. Oni mogu uključivati:

• Deformacija stopala (vrlo visok luk do stopala)
• Pad stopala (nemogućnost držanja stopala vodoravno)
• Gubitak mišića potkoljenice, što dovodi do mršave teladi
• Utrnulost stopala ili noge
• "Šamaranje" hoda (stopala jako udaraju o pod u hodu)
• Slabost bokova, nogu ili stopala

Kasnije se slični simptomi mogu pojaviti u rukama i rukama. To može uključivati ​​ruku sličnu kandži.

Fizički pregled može pokazati:

• Poteškoće s podizanjem stopala i pokretanjem prstiju (pad stopala)
• Nedostatak refleksa istezanja u nogama
• Gubitak kontrole mišića i atrofija (skupljanje mišića) u stopalu ili nozi
• Zadebljani živčani snopovi ispod kože nogu

Testovi provođenja živca često se rade kako bi se identificirali različiti oblici poremećaja. Biopsija živca može potvrditi dijagnozu.

Genetska ispitivanja također su dostupna za većinu oblika bolesti.

Ne postoji poznati lijek. Ortopedska kirurgija ili oprema (poput aparatića za zube ili ortopedske cipele) mogu olakšati hodanje.

Fizikalna i radna terapija mogu pomoći u održavanju snage mišića i poboljšati neovisno funkcioniranje.

Charcot-Marie-Tooth bolest polako se pogoršava. Neki dijelovi tijela mogu otupjeti, a bol može varirati od blage do jake. Na kraju bolest može uzrokovati invaliditet.

Komplikacije mogu uključivati:

• Progresivna nesposobnost hoda
• Progresivna slabost
• Ozljeda područja tijela koja imaju smanjen osjećaj

Nazovite svog liječnika ako postoji stalna slabost ili smanjen osjećaj stopala ili nogu.

Ako postoji jaka obiteljska anamneza, savjetuje se genetsko savjetovanje i testiranje.

Progresivna neuropatska (peronealna) mišićna atrofija; Nasljedna disfunkcija peronealnog živca; Neuropatija - peronealna (nasljedna); Nasljedna motorička i senzorna neuropatija

• Središnji živčani sustav i periferni živčani sustav

Katirji B. Poremećaji perifernih živaca. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 107.

Sarnat HB. Nasljedne motoričko-senzorne neuropatije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 631.