Talasemija

Talasemija je krvni poremećaj koji se prenosi preko obitelji (naslijeđen) u kojem tijelo stvara abnormalni oblik ili neadekvatnu količinu hemoglobina. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik. Rezultat poremećaja je uništavanje velikog broja crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do anemije.

Hemoglobin se sastoji od dva proteina:

• Alfa globin
• Beta globin

Talasemija se javlja kada postoji defekt u genu koji pomaže u kontroli proizvodnje jednog od ovih proteina.

Dvije su glavne vrste talasemije:

• Alfa talasemija se javlja kada nedostaju ili se mijenjaju (mutiraju) gen ili geni povezani s proteinom alfa globina.
• Beta talasemija se javlja kada slični genski nedostaci utječu na proizvodnju proteina beta globina.

Alfa talasemije najčešće se javljaju kod ljudi iz jugoistočne Azije, Bliskog istoka, Kine i kod ljudi afričkog podrijetla.

Beta talasemije najčešće se javljaju kod ljudi mediteranskog podrijetla. U manjoj mjeri to može biti pogođeno Kinezima, drugim Azijatima i Afroamerikancima.

Postoje mnogi oblici talasemije. Svaka vrsta ima mnogo različitih podtipova. Alfa i beta talasemija uključuju sljedeća dva oblika:

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Morate naslijediti genski defekt od oba roditelja da biste razvili veliku talasemiju.

Talasemija minor javlja se ako primite neispravan gen samo od jednog roditelja. Osobe s ovim oblikom poremećaja nositelji su bolesti. Oni najčešće nemaju simptome.

Beta talasemija velika naziva se i Cooleyeva anemija.

Čimbenici rizika za talasemiju uključuju:

• Azijske, kineske, mediteranske ili afroameričke nacionalnosti
• Obiteljska anamneza poremećaja

Najteži oblik glavne alfa talasemije uzrokuje mrtvorođenost (smrt nerođene bebe tijekom rođenja ili kasne faze trudnoće).

Djeca rođena s beta talasemijom major (Cooley anemija) normalna su pri rođenju, ali tijekom prve godine života razvijaju ozbiljnu anemiju.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Deformacije kostiju u licu
• Umor
• Neuspjeh u rastu
• Kratkoća daha
• Žuta koža (žutica)

Osobe s manjim oblikom alfa i beta talasemije imaju male crvene krvne stanice, ali nemaju simptome.

Vaš će liječnik obaviti fizički pregled kako bi potražio povećanu slezinu.

Uzorak krvi poslat će se u laboratorij na testiranje.

• Crvene krvne stanice izgledat će malene i abnormalnog oblika kad se pogledaju pod mikroskopom.
• Kompletna krvna slika (CBC) otkriva anemiju.
• Test pod nazivom elektroforeza hemoglobina pokazuje prisutnost abnormalnog oblika hemoglobina.
• Test nazvan mutacijskom analizom može pomoći u otkrivanju alfa talasemije.

Liječenje glavne talasemije često uključuje redovite transfuzije krvi i dodatke folata.

Ako primite transfuziju krvi, ne biste trebali uzimati dodatke željezu. To može uzrokovati nakupljanje velike količine željeza u tijelu, što može biti štetno.

Ljudi koji primaju puno transfuzija krvi trebaju liječenje koje se naziva helacijska terapija. To se radi za uklanjanje viška željeza iz tijela.

Transplantacija koštane srži može pomoći u liječenju bolesti kod nekih ljudi, posebno djece.

Teška talasemija može uzrokovati ranu smrt (između 20 i 30 godina) zbog zatajenja srca. Redovita transfuzija krvi i terapija za uklanjanje željeza iz tijela pomažu u poboljšanju ishoda.

Lakši oblici talasemije često ne skraćuju životni vijek.

Možda ćete htjeti potražiti genetsko savjetovanje ako imate obiteljsku anamnezu i mislite li imati djecu.

Neliječena, glavna talasemija dovodi do zatajenja srca i problema s jetrom. Također čini vjerojatnije da će osoba razviti infekcije.

Transfuzija krvi može vam pomoći u kontroli nekih simptoma, ali nosi rizik od nuspojava od previše željeza.

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Vi ili vaše dijete imate simptome talasemije.
• Liječite se od poremećaja i razvijaju se novi simptomi.

Mediteranska anemija; Cooleyjeva anemija; Beta talasemija; Alfa talasemija

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Dr. Cappellini. Talasemije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 153.

Chapin J, Giardina PJ. Talasemijski sindromi. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 489.