Gaucherova bolest

Gaucherova bolest je rijedak genetski poremećaj u kojem čovjeku nedostaje enzim nazvan glukocerebrosidaza (GBA).

Gaucherova bolest rijetka je u općoj populaciji. Ljudi s istočno-srednjoeuropskim (aškenazijskim) nasljeđem vjerojatnije imaju ovu bolest.

To je autosomno recesivna bolest. To znači da i majka i otac moraju svom djetetu proslijediti po jednu abnormalnu kopiju gena bolesti kako bi dijete razvilo bolest. Roditelj koji nosi abnormalnu kopiju gena, ali nema bolest, naziva se tihim nosačem.

Nedostatak GBA uzrokuje nakupljanje štetnih tvari u jetri, slezeni, kostima i koštanoj srži. Te tvari sprečavaju stanice i organe da rade ispravno.

Tri su glavna podtipa Gaucherove bolesti:

• Tip 1 je najčešći. Uključuje bolesti kostiju, anemiju, povećanu slezinu i niske trombocite (trombocitopenija). Tip 1 pogađa i djecu i odrasle. Najčešće je u židovskom stanovništvu Aškenazija.
• Tip 2 obično započinje u dojenačkoj dobi s ozbiljnim neurološkim sudjelovanjem. Ovaj oblik može dovesti do brze, rane smrti.
• Tip 3 može uzrokovati probleme jetre, slezene i mozga. Osobe s ovom vrstom mogu doživjeti odraslu dob.

Krvarenje zbog malog broja trombocita najčešći je simptom koji se opaža kod Gaucherove bolesti. Ostali simptomi mogu uključivati:

• Bolovi u kostima i prijelomi
• Kognitivno oštećenje (smanjena sposobnost razmišljanja)
• Lagane modrice
• Povećana slezena
• Povećana jetra
• Umor
• Problemi sa srčanim ventilima
• Plućna bolest (rijetko)
• Napadaji
• Snažno oticanje pri rođenju
• Promjene na koži

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i pitati o simptomima.

Sljedeći testovi se mogu obaviti:

• Krvni test za traženje aktivnosti enzima
• Težnja koštane srži
• Biopsija slezene
• MRI
• CT
• RTG skeleta
• Genetsko ispitivanje

Gaucherova bolest se ne može izliječiti. Ali tretmani mogu pomoći u kontroli i mogu poboljšati simptome.

Lijekovi se mogu davati:

• Zamijenite GBA koji nedostaje (nadomjesna enzimska terapija) kako biste pomogli smanjiti veličinu slezene, bolove u kostima i poboljšati trombocitopeniju.
• Ograničite proizvodnju masnih kemikalija koje se nakupljaju u tijelu.

Ostali tretmani uključuju:

• Lijekovi protiv bolova
• Operacija zbog problema s kostima i zglobovima ili uklanjanja slezene
• Transfuzija krvi

Ove skupine mogu pružiti više informacija o Gaucherovoj bolesti:

• Nacionalna zaklada Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Nacionalna medicinska knjižnica, Genetic Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Nacionalna organizacija za rijetke bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Koliko dobro osoba prolazi, ovisi o njenom podtipu bolesti. Dječji oblik Gaucherove bolesti (tip 2) može dovesti do rane smrti. Najviše pogođena djeca umiru prije 5. godine.

Odrasli s tipom 1 oblika Gaucherove bolesti mogu očekivati ​​normalan životni vijek uz nadomjesnu enzimsku terapiju.

Komplikacije Gaucherove bolesti mogu uključivati:

• Napadaji
• Anemija
• Trombocitopenija
• Problemi s kostima

Genetsko savjetovanje preporučuje se budućim roditeljima s obiteljskom anamnezom Gaucherove bolesti. Testiranjem se može utvrditi nose li roditelji gen koji bi mogao prenijeti Gaucherovu bolest. Prenatalni test također može utvrditi ima li dijete u maternici Gaucherov sindrom.

Nedostatak glukocerebrosidaze; Nedostatak glukozilceramidaze; Lizozomska bolest skladištenja - Gaucher

• Težnja koštane srži
• Gaucherova stanica - fotomikrografija
• Gaucherova stanica - fotomikrografija # 2
• Hepatosplenomegalija

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu lipida. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Bolesti lizozomnog skladištenja. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Urođene pogreške metabolizma. U: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike i genomike. 16. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: poglavlje 18.