Esencijalna trombocitemija

Esencijalna trombocitemija (ET) je stanje u kojem koštana srž proizvodi previše trombocita. Trombociti su dio krvi koji pomaže u zgrušavanju krvi.

ET je rezultat prekomjerne proizvodnje trombocita. Kako ti trombociti ne rade normalno, krvni ugrušci i krvarenja su česti problemi. Neliječeni, ET se vremenom pogoršava.

ET je dio skupine stanja poznatih kao mijeloproliferativni poremećaji. Ostala uključuju:

• Kronična mijelogena leukemija (rak koji započinje u koštanoj srži)
• Policitemija vera (bolest koštane srži koja dovodi do abnormalnog povećanja broja krvnih stanica)
• Primarna mijelofibroza (poremećaj koštane srži u kojem je srž zamijenjena vlaknastim ožiljnim tkivom)

Mnogi ljudi s ET imaju mutaciju gena (JAK2, CALR ili MPL).

ET je najčešći u ljudi srednje dobi. Može se vidjeti i kod mlađih ljudi, posebno žena mlađih od 40 godina.

Simptomi krvnih ugrušaka mogu uključivati ​​bilo što od sljedećeg:

• Glavobolja (najčešća)
• Trnci, hladnoća ili plavetnilo u rukama i nogama
• Osjećaj vrtoglavice ili vrtoglavice
• Problemi s vidom
• Mini-moždani udar (prolazni ishemijski napadi) ili moždani udar

Ako je krvarenje problem, simptomi mogu uključivati ​​bilo što od sljedećeg:

• Lagane modrice i krvarenje iz nosa
• Krvarenje iz gastrointestinalnog trakta, dišnog sustava, mokraćnog sustava ili kože
• Krvarenje iz desni
• Dugotrajno krvarenje iz kirurških zahvata ili uklanjanja zuba

Većinu vremena ET se pronalazi krvnim testovima za druge zdravstvene probleme prije pojave simptoma.

Vaš liječnik može primijetiti povećanu jetru ili slezinu prilikom fizičkog pregleda. Možda imate i abnormalni protok krvi u nožnim prstima ili stopalima koji uzrokuje oštećenje kože na tim područjima.

Ostali testovi mogu uključivati:

• Biopsija koštane srži
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Genetski testovi (radi traženja promjene u JAK2, CALR ili MPL genu)
• Razina mokraćne kiseline

Ako imate komplikacije opasne po život, možda ćete imati tretman nazvan fereza trombocita. Brzo smanjuje trombocite u krvi.

Dugoročno se lijekovi koriste za smanjenje broja trombocita kako bi se izbjegle komplikacije. Najčešći lijekovi koji se koriste uključuju hidroksiureu, interferon-alfa ili anagrelid. Kod nekih ljudi s mutacijom JAK2 mogu se koristiti specifični inhibitori proteina JAK2.

U ljudi kod kojih postoji visok rizik od zgrušavanja, aspirin u maloj dozi (81 do 100 mg dnevno) može smanjiti epizode zgrušavanja.

Mnogi ljudi ne trebaju nikakvo liječenje, ali ih mora pažljivo pratiti njihov pružatelj.

Ishodi se mogu razlikovati. Većina ljudi može proći dulje vrijeme bez komplikacija i imati normalan životni vijek. U malog broja ljudi komplikacije od krvarenja i krvnih ugrušaka mogu uzrokovati ozbiljne probleme.

U rijetkim slučajevima bolest se može promijeniti u akutnu leukemiju ili mijelofibrozu.

Komplikacije mogu uključivati:

• Akutna leukemija ili mijelofibroza
• Jako krvarenje (krvarenje)
• Moždani udar, srčani udar ili krvni ugrušci u rukama ili nogama

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Imate neobjašnjivo krvarenje koje se nastavlja duže nego što bi trebalo.
• Primijetite bolove u prsima, bolove u nogama, zbunjenost, slabost, utrnulost ili druge nove simptome.

Primarna trombocitemija; Esencijalna trombocitoza

• Krvne stanice

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essential trombocythemia. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, esencijalna trombocitemija i primarna mijelofibroza. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 166.