Obiteljska hiperkolesterolemija

Obiteljska hiperkolesterolemija je poremećaj koji se prenosi preko obitelji. Zbog toga je razina LDL (lošeg) kolesterola vrlo visoka. Stanje započinje rođenjem i može uzrokovati srčani udar u ranoj dobi.

Povezane teme uključuju:

• Obiteljska kombinirana hiperlipidemija
• Obiteljska hipertrigliceridemija
• Obiteljska disbetalipoproteinemija

Obiteljska hiperkolesterolemija genetski je poremećaj. Uzrokovana je defektom na 19. kromosomu.

Zbog nedostatka tijelo ne može ukloniti lipoprotein male gustoće (LDL ili loši) kolesterol iz krvi. To rezultira visokom razinom LDL u krvi. Zbog toga je vjerojatnije da ćete u ranoj dobi imati suženje arterija od ateroskleroze. Stanje se obično prenosi putem obitelji na autosomno dominantni način. To znači da abnormalni gen trebate dobiti samo od jednog roditelja da biste naslijedili bolest.

U rijetkim slučajevima dijete može naslijediti gen od oba roditelja. Kada se to dogodi, porast razine kolesterola je mnogo ozbiljniji. Rizik za srčani udar i srčane bolesti visok je, čak i u djetinjstvu.

U ranim godinama možda neće biti simptoma.

Simptomi koji se mogu pojaviti uključuju:

• Masne naslage kože zvane ksantomi na dijelovima ruku, laktovima, koljenima, gležnjevima i oko rožnice oka
• Naslage kolesterola na kapcima (ksantelazme)
• Bol u prsima (angina) ili drugi znakovi bolesti koronarnih arterija mogu biti prisutni u mladoj dobi
• Grčevi jednog ili oba teleta u hodu
• Čirevi na prstima koji ne zarastaju
• Iznenadni simptomi slični moždanom udaru, poput problema s govorom, ovješenja na jednoj strani lica, slabosti ruke ili noge i gubitka ravnoteže

Fizički pregled može pokazati masne izrasline na koži zvane ksantome i naslage kolesterola u oku (arkus rožnice).

Pružatelj zdravstvenih usluga postavljat će pitanja o vašoj osobnoj i obiteljskoj povijesti bolesti. Može postojati:

• Jaka obiteljska anamneza obiteljske hiperkolesterolemije ili ranih srčanih napada
• Visoka razina LDL kolesterola kod jednog ili oba roditelja

Ljudima iz obitelji s jakom poviješću ranih srčanih udara trebali bi napraviti krvne pretrage kako bi se utvrdila razina lipida.

Krvne pretrage mogu pokazati:

• Visoka razina ukupnog kolesterola
• Visoka razina LDL-a
• Uobičajena razina triglicerida

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Studije stanica nazvane fibroblasti kako bi se vidjelo kako tijelo apsorbira LDL kolesterol
• Genetski test za defekt povezan s ovim stanjem

Cilj liječenja je smanjiti rizik od aterosklerotske bolesti srca. Ljudi koji od roditelja dobiju samo jednu kopiju neispravnog gena mogu dobro proći s promjenama prehrane i statinima.

PROMJENE U ŽIVOTU

Prvi je korak promijeniti ono što jedete. Većinu vremena pružatelj će vam preporučiti da to pokušate nekoliko mjeseci prije propisivanja lijekova. Promjene u prehrani uključuju smanjenje količine masti koju pojedete tako da iznosi manje od 30% vaših ukupnih kalorija. Ako imate prekomjernu težinu, mršavljenje je vrlo korisno.

Evo nekoliko načina kako izbaciti zasićene masnoće iz prehrane:

• Jedite manje govedine, piletine, svinjetine i janjetine
• Zamijenite punomasne mliječne proizvode s malo masnih proizvoda
• Uklonite trans masnoće

Količinu kolesterola koji pojedete možete smanjiti uklanjanjem žumanjaka i mesa organa kao što je jetra.

Možda će vam pomoći razgovor s dijetetičarom koji vam može dati savjet o promjeni prehrambenih navika. Gubitak kilograma i redovita tjelovježba također mogu pomoći u snižavanju razine kolesterola.

LIJEKOVI

Ako promjene načina života ne promijene razinu kolesterola, davatelj vam može preporučiti uzimanje lijekova. Dostupno je nekoliko vrsta lijekova koji pomažu smanjiti razinu kolesterola u krvi i djeluju na različite načine. Neki su bolji u snižavanju LDL kolesterola, neki u snižavanju triglicerida, dok drugi pomažu u povišenju HDL kolesterola. Mnogi će ljudi biti na nekoliko lijekova.

Statinski lijekovi se često koriste i vrlo su učinkoviti. Ovi lijekovi pomažu smanjiti rizik od srčanog i moždanog udara.

Oni uključuju:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Ostali lijekovi za snižavanje kolesterola uključuju:

• Smole za odvajanje žučne kiseline.
• Ezetimibe.
• Fibrati (kao što su gemfibrozil ili fenofibrat).
• Nikotinska kiselina.
• Inhibitori PCSK9, poput alirokumaba (Praluent) i evolokumaba (Repatha). Oni predstavljaju noviju klasu lijekova za liječenje visokog kolesterola.

Osobama s teškim oblikom poremećaja možda će trebati liječenje nazvano afereza. Krv ili plazma se uklanjaju iz tijela. Posebni filtri uklanjaju višak LDL kolesterola, a krvna plazma se zatim vraća u tijelo.

Koliko dobro radite ovisi o tome koliko pažljivo slijedite savjete liječnika svog liječnika. Promjena prehrane, vježbanje i pravilno uzimanje lijekova mogu smanjiti razinu kolesterola. Te promjene mogu pomoći u odgađanju srčanog udara, posebno osobama s blažim oblikom poremećaja.

Muškarci i žene s obiteljskom hiperkolesterolemijom obično imaju povećani rizik od ranih srčanih napada.

Rizik od smrti varira među osobama s obiteljskom hiperkolesterolemijom. Ako naslijedite dvije kopije neispravnog gena, imate lošiji ishod. Ta vrsta obiteljske hiperkolesterolemije ne reagira dobro na liječenje i može uzrokovati rani srčani udar.

Komplikacije mogu uključivati:

• Srčani udar u ranoj dobi
• Srčana bolest
• Moždani udar
• Bolest perifernih krvnih žila

Odmah potražite liječničku pomoć ako imate bolove u prsima ili druge znakove upozorenja za srčani udar.

Nazovite svog davatelja usluge ako imate osobnu ili obiteljsku anamnezu visoku razinu kolesterola.

Prehrana s malo kolesterola i zasićenih masnoća te bogata nezasićenim masnoćama može vam pomoći u kontroli razine LDL-a.

Osobe s obiteljskom anamnezom ovog stanja, osobito ako oba roditelja nose neispravan gen, možda će htjeti potražiti genetsko savjetovanje.

Hiperlipoproteinemija tipa II; Hiperkolesterolemična ksantomatoza; Mutacija lipoproteinskih receptora male gustoće

• Kolesterol - što pitati svog liječnika

• Xanthoma - izbliza
• Ksantoma na koljenu
• Blokada koronarne arterije

Genest J, Libby P. Poremećaji lipoproteina i kardiovaskularne bolesti. U: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova bolest srca: udžbenik kardiovaskularne medicine. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.

Robinson JG. Poremećaji metabolizma lipida. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 195.