Javorov sirup bolest mokraće

Bolest mokraće od javorovog sirupa (MSUD) poremećaj je u kojem tijelo ne može razgraditi određene dijelove proteina. Urin osoba s ovim stanjem može mirisati poput javorovog sirupa.

Bolest mokraće od javorovog sirupa (MSUD) nasljeđuje se, što znači da se prenosi preko obitelji. Uzrokovan je nedostatkom 1 od 3 gena. Osobe s ovim stanjem ne mogu razgraditi aminokiseline leucin, izoleucin i valin. To dovodi do nakupljanja ovih kemikalija u krvi.

U najtežem obliku, MSUD može oštetiti mozak u vrijeme fizičkog stresa (poput infekcije, vrućice ili dugog nejedenja).

Neke vrste MSUD-a su blage ili dolaze i odlaze. Čak i u najblažem obliku, ponovljena razdoblja fizičkog stresa mogu uzrokovati mentalni invaliditet i nakupljanje visoke razine leucina.

Simptomi ovog poremećaja uključuju:

• Koma
• Poteškoće s hranjenjem
• Letargija
• Napadaji
• Mokraća koja miriše na javorov sirup
• Povraćanje

Za provjeru ovog poremećaja mogu se izvršiti ovi testovi:

• Test aminokiselina u plazmi
• Ispitivanje organske kiseline u urinu
• Genetsko ispitivanje

Pojavit će se znakovi ketoze (nakupljanje ketona, nusprodukt sagorijevanja masti) i viška kiseline u krvi (acidoza).

Kada se dijagnosticira stanje i tijekom epizoda, liječenje uključuje prehranu bez proteina. Tekućina, šećeri, a ponekad i masti daju se kroz venu (IV). Dijaliza kroz trbuh ili venu može se učiniti kako bi se smanjila razina abnormalnih tvari u krvi.

Dugotrajno liječenje zahtijeva posebnu prehranu. Za dojenčad prehrana uključuje formulu s niskom razinom aminokiselina leucin, izoleucin i valin. Ljudi s ovim stanjem moraju doživotno biti na dijeti s niskim udjelom ovih aminokiselina.

Vrlo je važno uvijek se pridržavati ove prehrane kako biste spriječili (neurološka) oštećenja živčanog sustava. To zahtijeva česte pretrage krvi i pomni nadzor registriranog dijetetičara i liječnika, kao i suradnju roditelja djece s tim stanjem.

Ova bolest može biti opasna po život ako se ne liječi.

Čak i uz dijetalno liječenje, stresne situacije i bolesti i dalje mogu uzrokovati visoku razinu određenih aminokiselina. Tijekom ovih epizoda može se dogoditi smrt. Strogim dijetalnim tretmanom djeca su odrasla u odrasloj dobi i mogu ostati zdrava.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Neurološka oštećenja
• Koma
• Smrt
• Mentalna invalidnost

Nazovite svog liječnika ako imate obiteljsku povijest MSUD-a i planirate li osnovati obitelj. Odmah nazovite svog davatelja usluga ako imate novorođenče koje ima simptome bolesti mokraće od javorovog sirupa.

Genetsko savjetovanje preporučuje se ljudima koji žele imati djecu i koji imaju obiteljsku anamnezu bolesti mokraće od javorovog sirupa. Mnoge države sada pregledavaju svu novorođenčad krvnim testovima na MSUD.

Ako probirni test pokaže da vaša beba može imati MSUD, odmah treba napraviti naknadni test krvi na razinu aminokiselina kako bi se potvrdila bolest.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemije i organske acidemije. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Urođene pogreške metabolizma ugljikohidrata, amonijaka, aminokiselina i organskih kiselina. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 22.