Hipokalemična periodična paraliza

Hipokalemična periodična paraliza (hipoPP) poremećaj je koji uzrokuje povremene epizode slabosti mišića i ponekad nižu razinu kalija u krvi od normalne. Medicinski naziv za nisku razinu kalija je hipokalemija.

HypoPP je jedna od skupine genetskih poremećaja koja uključuje hiperkalemičnu periodičnu paralizu i tirotoksičnu periodičnu paralizu.

HypoPP je najčešći oblik periodične paralize. Češće pogađa muškarce.

HypoPP je urođena. To znači da je prisutan pri rođenju. U većini slučajeva prenosi se kroz obitelji (nasljeđuje se) kao autosomno dominantni poremećaj. Drugim riječima, samo jedan roditelj treba prenijeti gen povezan s tim stanjem na svoje dijete kako bi dijete moglo biti pogođeno.

U nekim slučajevima stanje može biti rezultat genetskog problema koji nije naslijeđen.

Za razliku od ostalih oblika periodične paralize, ljudi s hipoPP imaju normalnu funkciju štitnjače. Ali oni imaju vrlo nisku razinu kalija u krvi tijekom epizoda slabosti. To je posljedica nenormalnog kretanja kalija iz krvi u mišićne stanice.

Čimbenici rizika uključuju posjedovanje drugih članova obitelji s periodičnom paralizom. Rizik je nešto veći kod muškaraca Azije koji također imaju poremećaje štitnjače.

Simptomi uključuju napade mišićne slabosti ili gubitak mišićnog pokreta (paraliza) koji dolaze i odlaze. Između napada postoji normalna snaga mišića.

Napadi obično započinju u tinejdžerskim godinama, ali mogu se dogoditi i prije 10. godine. Koliko često se napadi događaju variraju. Neki ljudi napadaju svaki dan. Drugi ih imaju jednom godišnje. Tijekom napada osoba ostaje na oprezu.

Slabost ili paraliza:

• Najčešće se javlja na ramenima i bokovima
• Može utjecati i na ruke, noge, mišiće očiju i mišiće koji pomažu u disanju i gutanju
• Javlja se i isključuje
• Najčešće se javlja pri buđenju ili nakon spavanja ili odmora
• Rijetko je tijekom vježbanja, ali može biti izazvano odmaranjem nakon vježbanja
• Mogu biti uzrokovani obrocima s visokim udjelom ugljikohidrata, visokim udjelom soli, stresom, trudnoćom, teškim vježbanjem i hladnoćom
• Napad obično traje nekoliko sati do jednog dana

Drugi simptom može uključivati ​​miotoniju kapaka (stanje u kojem se nakon otvaranja i zatvaranja očiju ne mogu otvoriti na kratko).

Pružatelj zdravstvene zaštite može sumnjati na hipoPP na temelju obiteljske povijesti poremećaja. Ostali tragovi poremećaja su simptomi slabosti mišića koji dolaze i prolaze s normalnim ili niskim rezultatima testa na kalij.

Između napada, fizički pregled ne pokazuje ništa abnormalno. Prije napada može postojati ukočenost nogu ili težina u nogama.

Tijekom napada mišićne slabosti razina kalija u krvi je niska. Ovo potvrđuje dijagnozu. Nema smanjenja ukupnog kalija u tijelu. Razina kalija u krvi je normalna između napada.

Tijekom napada mišični su refleksi smanjeni ili odsutni. A mišići više klonu, a ne ostaju ukočeni. Mišićne skupine u blizini tijela, poput ramena i bokova, zahvaćene su češće od ruku i nogu.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Elektrokardiogram (EKG), koji može biti abnormalan tijekom napada
• Elektromiografija (EMG), koja je obično normalna između napada i abnormalna tijekom napada
• Biopsija mišića koja može pokazati abnormalnosti

Mogu se naručiti drugi testovi kako bi se isključili drugi uzroci.

Ciljevi liječenja su ublažavanje simptoma i prevencija daljnjih napada.

Mišićna slabost koja uključuje disanje ili gutanje mišića hitna je situacija. Tijekom napada mogu se pojaviti i opasni nepravilni otkucaji srca (srčane aritmije). Bilo koji od ovih mora se odmah liječiti.

Kalij dan tijekom napada može zaustaviti napad. Kalij se može uzimati na usta. Ali ako je slabost ozbiljna, kalij će možda trebati davati kroz venu (IV).

Uzimanje dodataka kalija može spriječiti slabost mišića.

Prehrana s malo ugljikohidrata može pomoći u smanjenju simptoma.

Za sprječavanje napada može se propisati lijek nazvan acetazolamid. Vaš vam liječnik može reći da uzimate i dodatke kalija jer acetazolamid može uzrokovati da vaše tijelo izgubi kalij.

Ako acetazolamid ne djeluje na vas, mogu se propisati drugi lijekovi.

HypoPP dobro reagira na liječenje. Liječenje može spriječiti, pa čak i obrnuti, progresivnu slabost mišića. Iako snaga mišića počinje normalno između napada, ponovljeni napadi mogu na kraju prouzročiti pogoršanje i trajnu slabost mišića između napada.

Zdravstveni problemi koji mogu biti posljedica ovog stanja uključuju:

• Bubrežni kamenci (nuspojava acetazolamida)
• Nepravilan rad srca tijekom napada
• Poteškoće s disanjem, govorom ili gutanjem tijekom napada (rijetko)
• Mišićna slabost koja se s vremenom pogoršava

Nazovite svog davatelja usluga ako vi ili vaše dijete imate slabost mišića koja dolazi i prolazi, posebno ako imate članove obitelji koji imaju periodičnu paralizu.

Idite na hitnu ili nazovite lokalni broj za hitne slučajeve (kao što je 911) ako vi ili vaše dijete padnete u nesvijest ako imate problema s disanjem, govorom ili gutanjem.

HypoPP se ne može spriječiti. Budući da se može naslijediti, za parove kojima prijeti poremećaj može se savjetovati genetsko savjetovanje.

Liječenje sprečava napade slabosti. Prije napada može postojati ukočenost nogu ili težina u nogama. Izvođenje blage tjelovježbe kad ti simptomi počnu mogu pomoći u sprečavanju potpunog napada.

Periodična paraliza - hipokalemična; Obiteljska hipokalemična periodična paraliza; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Poremećaji koštanih mišića. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatije: epizodni i električni poremećaji živčanog sustava. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 99.

Tilton AH. Akutne neuromuskularne bolesti i poremećaji. U: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, ur. Dječja kritička njega. 5. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 71.