Peutz-Jegherhov sindrom

Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) rijedak je poremećaj kod kojeg se u crijevima stvaraju izrasline zvane polipi. Osoba s PJS-om ima visok rizik od razvoja određenih karcinoma.

Nepoznato je koliko je ljudi pogođeno PJS-om. Međutim, Nacionalni zavodi za zdravlje procjenjuju da to utječe na oko 1 na 25 000 do 300 000 poroda.

PJS je uzrokovana mutacijom gena zvanog STK11 (prethodno poznat kao LKB1). Postoje dva načina na koja se PJS može naslijediti:

• Obiteljski PJS nasljeđuje se kroz obitelji kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da ako jedan od vaših roditelja ima ovu vrstu PJS-a, imate 50% šanse da naslijedite gen i imate bolest.
• Spontani PJS ne nasljeđuje se od roditelja. Mutacija gena javlja se sama od sebe. Jednom kada netko prenese genetsku promjenu, njihova djeca imaju 50% šanse da je naslijede.

Simptomi PJS su:

• Smeđe ili plavkasto-sive mrlje na usnama, desnima, unutarnjoj sluznici usta i koži
• Prsti na rukama ili nogama
• Grčeviti bolovi u području trbuha
• Tamne pjege na i oko usana djeteta
• Krv u stolici koja se može vidjeti golim okom (ponekad)
• Povraćanje

Polipi se uglavnom razvijaju u tankom crijevu, ali i u debelom crijevu (debelom crijevu). Pregled debelog crijeva koji se naziva kolonoskopija pokazat će polipe debelog crijeva. Tanko crijevo procjenjuje se na dva načina. Jedna je rentgenska slika barija (serija tankog crijeva). Druga je endoskopija kapsule, u kojoj se proguta mali fotoaparat, a zatim snima mnogo slika dok putuje tankim crijevima.

Dodatni ispiti mogu pokazati:

• Dio crijeva presavijen na sebi (invagicija)
• Benigni (nekancerogeni) tumori u nosu, dišnim putovima, mokraćovodima ili mjehuru

Laboratorijski testovi mogu uključivati:

• Kompletna krvna slika (CBC) - može otkriti anemiju
• Genetsko ispitivanje
• Gvaiac u stolici, da traži krv u stolici
• Ukupni kapacitet vezanja željeza (TIBC) - može biti povezan s anemijom nedostatka željeza

Možda će biti potrebna operacija za uklanjanje polipa koji uzrokuju dugotrajne probleme. Dodaci željeza pomažu u suzbijanju gubitka krvi.

Osobe s ovim stanjem treba nadgledati zdravstveni radnik i redovito ih kontrolirati zbog karcinoma promjena polipa.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o PJS:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Može postojati veliki rizik da ti polipi postanu kancerogeni. Neke studije povezuju PJS s rakom gastrointestinalnog trakta, pluća, dojke, maternice i jajnika.

Komplikacije mogu uključivati:

• Prihvatanje
• Polipi koji dovode do raka
• Ciste na jajnicima
• Vrsta tumora jajnika zvana tumori spolnih užeta

Nazovite za sastanak s vašim davateljem usluga ako vi ili vaše dijete imate simptome ovog stanja. Jake bolovi u trbuhu mogu biti znak hitnog stanja poput invazije.

Genetsko savjetovanje preporučuje se ako planirate imati djecu i imate obiteljsku anamnezu ovog stanja.

PJS

• Organi probavnog sustava

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jegherhov sindrom. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Ur.GeneReviews. Seattle, WA: Sveučilište Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Ažurirano 14. srpnja 2016. Pristupljeno 5. studenog 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumori probavnog trakta. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 372.