Cistična fibroza

Cistična fibroza je bolest koja uzrokuje nakupljanje guste ljepljive sluzi u plućima, probavnom traktu i drugim dijelovima tijela. Jedna je od najčešćih kroničnih plućnih bolesti kod djece i mladih. To je životni poremećaj.

Cistična fibroza (CF) je bolest koja se prenosi preko obitelji. Uzrokovan je neispravnim genom zbog kojeg tijelo proizvodi abnormalno gustu i ljepljivu tekućinu, koja se naziva sluz. Ova se sluz nakuplja u prolazima za disanje pluća i gušterače.

Nakupljanje sluzi rezultira opasnim po život opasnim infekcijama pluća i ozbiljnim problemima s probavom. Bolest također može utjecati na znojne žlijezde i reproduktivni sustav muškarca.

Mnogi ljudi nose CF gen, ali nemaju simptome. To je zato što osoba s CF mora naslijediti 2 oštećena gena, po 1 od svakog roditelja. Neki Amerikanci imaju CF gen. Češća je među onima sjevernog ili srednjoeuropskog podrijetla.

Većini djece s CF dijagnosticira se do 2. godine, pogotovo jer se probiranje novorođenčadi provodi diljem Sjedinjenih Država. Za mali broj bolest se otkriva tek u dobi od 18 godina ili više. Ta djeca često imaju blaži oblik bolesti.

Simptomi kod novorođenčadi mogu uključivati:

• Odgođeni rast
• Neuspješno debljanje tijekom djetinjstva
• Nema pokreta crijeva u prvih 24 do 48 sati života
• Koža slanog okusa

Simptomi povezani s radom crijeva mogu uključivati:

• Bol u trbuhu zbog jakog zatvora
• Povećani plinovi, nadutost ili trbuh koji izgleda natečen (napuhan)
• Mučnina i gubitak apetita
• Blijede ili glinene stolice, neugodnog mirisa, sluzi ili plutaju
• Gubitak težine

Simptomi povezani s plućima i sinusima mogu uključivati:

• Kašalj ili povećana sluz u sinusima ili plućima
• Umor
• Nasalna kongestija uzrokovana nosnim polipovima
• Ponovljene epizode upale pluća (simptomi upale pluća kod nekoga s cističnom fibrozom uključuju vrućicu, pojačani kašalj i otežano disanje, povećanu sluz i gubitak apetita)
• Bol u sinusima ili pritisak uzrokovan infekcijom ili polipima

Simptomi koji se mogu primijetiti kasnije u životu:

• Neplodnost (kod muškaraca)
• Ponavljana upala gušterače (pankreatitis)
• Respiratorni simptomi
• Prste palicama

Provodi se krvni test koji pomaže u otkrivanju CF. Test traži promjene u genu CF. Ostali testovi koji se koriste za dijagnozu CF uključuju:

• Test imunoreaktivnog tripsinogena (IRT) standardni je probirni test za CF kod novorođenčadi. Visoka razina IRT sugerira mogući CF i zahtijeva daljnja ispitivanja.
• Test znojnog klorida standardni je dijagnostički test za CF. Visoka razina soli u znoju osobe znak je bolesti.

Ostali testovi koji identificiraju probleme koji mogu biti povezani s CF uključuju:

• RTG ili CT skeniranja
• Test fekalne masti
• Testovi plućne funkcije
• Mjerenje funkcije gušterače (elastaza gušterače u stolici)
• Test stimulacije sekreta
• Tripsin i kimotripsin u stolici
• Serija gornjeg GI i tankog crijeva
• Kulture pluća (dobivene ispljuvkom, bronhoskopijom ili brisom grla)

Rana dijagnoza CF i plan liječenja mogu poboljšati preživljenje i kvalitetu života. Praćenje i praćenje vrlo su važni. Kada je to moguće, njegu treba pružiti u specijalističkoj klinici za cističnu fibrozu. Kad djeca dostignu punoljetnost, trebala bi se prebaciti u specijalizirani centar za cističnu fibrozu za odrasle.

Liječenje problema s plućima uključuje:

• Antibiotici za sprečavanje i liječenje infekcija pluća i sinusa. Mogu se uzimati na usta, davati ih venama ili disanjem. Osobe s CF mogu uzimati antibiotike samo kada je to potrebno ili cijelo vrijeme. Doze su često veće od normalnih.
• Inhalacijski lijekovi za pomoć u otvaranju dišnih putova.
• Ostali lijekovi koji se liječenjem disanja daju tankoj sluzi i olakšavaju kašljanje su enzimska terapija DNAse i visoko koncentrirane otopine soli (hipertonska fiziološka otopina).
• Cjepivo protiv gripe i pneumokokno polisaharidno cjepivo (PPV) godišnje (pitajte svog liječnika).
• Transplantacija pluća je opcija u nekim slučajevima.
• Terapija kisikom može biti potrebna jer se bolest pluća pogoršava.

Problemi s plućima također se liječe terapijama za razrjeđivanje sluzi. To olakšava iskašljavanje sluzi iz pluća.

Te metode uključuju:

• Aktivnost ili vježba zbog koje duboko dišete
• Uređaji koji se koriste tijekom dana za pomoć u čišćenju dišnih putova od previše sluzi
• Ručne udaraljke na prsima (ili fizioterapija u prsima), u kojima član obitelji ili terapeut lagano pljeskuje grudi, leđa i područje ispod ruku

Liječenje problema s crijevima i prehranom može uključivati:

• Posebna prehrana bogata proteinima i kalorijama za stariju djecu i odrasle
• Enzimi gušterače pomažu u apsorpciji masti i proteina koji se uzimaju uz svaki obrok
• Dodaci vitaminima, posebno vitamini A, D, E i K
• Vaš davatelj može savjetovati druge tretmane ako imate vrlo tvrdu stolicu

Ivakaftor, lumakaftor, tezakaftor i eleksakaftor lijekovi su koji liječe određene vrste CF.

• Poboljšavaju funkciju jednog od neispravnih gena koji uzrokuje CF.
• Do 90% bolesnika s CF i koji ispunjavaju uvjete za jedan ili više ovih lijekova sami ili u kombinaciji.
• Kao rezultat, dolazi do manjeg nakupljanja guste sluzi u plućima. Poboljšavaju se i drugi simptomi CF.

Njega i praćenje kod kuće trebaju obuhvaćati:

• Izbjegavajte dim, prašinu, prljavštinu, dimove, kemikalije za kućanstvo, dim od kamina i plijesan ili plijesan.
• Davanje puno tekućine, posebno dojenčadi i djeci po vrućem vremenu, kada ima proljev ili tekuća stolica ili tijekom dodatnih tjelesnih aktivnosti.
• Vježbanje 2 ili 3 puta svaki tjedan. Plivanje, trčanje i vožnja biciklom dobre su mogućnosti.
• Čišćenje ili izbacivanje sluzi ili sekreta iz dišnih putova. To se mora raditi 1 do 4 puta dnevno. Pacijenti, obitelji i njegovatelji moraju naučiti raditi perkusije prsnog koša i posturalnu drenažu kako bi pomogli u održavanju dišnih puteva čistima.
• Ne preporučuje se kontakt s drugim osobama s CF-om jer mogu razmijeniti infekcije (ne odnosi se na članove obitelji).

Stres zbog bolesti možete ublažiti pridruživanjem grupi za podršku cističnoj fibrozi. Dijeljenje s drugima koji imaju zajednička iskustva i probleme može pomoći vašoj obitelji da se ne osjeća sama.

Većina djece s CF-om ostaje dobrog zdravlja dok ne odraste. Oni mogu sudjelovati u većini aktivnosti i pohađati školu. Mnoge mlade osobe s CF završavaju fakultet ili pronalaze posao.

Bolest pluća na kraju se pogoršava do te mjere da je osoba onesposobljena. Danas je prosječan životni vijek osoba s CF koje žive do odrasle dobi oko 44 godine.

Smrt je najčešće uzrokovana komplikacijama na plućima.

Najčešća komplikacija je kronična respiratorna infekcija.

Ostale komplikacije uključuju:

• Problemi s crijevima, poput žučnih kamenaca, začepljenja crijeva i prolapsa rektuma
• Iskašljavanje krvi
• Kronična respiratorna insuficijencija
• Dijabetes
• Neplodnost
• Bolesti jetre ili zatajenje jetre, pankreatitis, bilijarna ciroza
• Pothranjenost
• Polipi u nosu i sinusitis
• Osteoporoza i artritis
• Upala pluća koja se stalno vraća
• Pneumotoraks
• Desnostrano zatajenje srca (cor pulmonale)
• Rak debelog crijeva

Nazovite svog davatelja usluga ako dojenče ili dijete ima simptome CF-a i ako ima:

• Groznica, pojačani kašalj, promjene u ispljuvku ili krvi u ispljuvku, gubitak apetita ili drugi znakovi upale pluća
• Povećani gubitak kilograma
• Učestalije pražnjenje crijeva ili stolica s neugodnim mirisom ili s više sluzi
• Natečeni trbuh ili pojačana nadutost

Nazovite svog davatelja usluga ako osoba s CF razvije nove simptome ili se simptomi pogoršaju, osobito ozbiljne poteškoće s disanjem ili iskašljavanje krvi.

CF se ne može spriječiti. Probir onih koji imaju obiteljsku anamnezu bolesti može otkriti gen CF kod mnogih nosača.

CF

• Enteralna prehrana - rješavanje problema s djetetom
• Gastrostomska cijev za hranjenje - bolus
• Kako disati kad nemate daha
• Jejunostomska cijev za hranjenje
• Posturalna drenaža

• Tulumarenje
• Posturalna drenaža
• Prste palicama
• Cistična fibroza

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezakaftor / ivakaftor u ispitanika s cističnom fibrozom i F508del / F508del-CFTR ili F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cistična fibroza. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Dijagnoza cistične fibroze: konsenzus smjernice Zaklade za cističnu fibrozu. J Pedijatar. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, i sur. Učinci terapije lumakaftor / ivakaftor na funkciju CFTR u homogegotnih bolesnika s cističnom fibrozom Phe508del. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cistična fibroza. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Cistična fibroza. U: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD i dr., Ur. Murray i Nadelov udžbenik respiratorne medicine. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezakaftor-ivakaftor u bolesnika s cističnom fibrozom, homozigotnim za phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.