Uzroci Alagilleova sindroma i način liječenja

Sadržaj

• Mogući simptomi
• Uzroci Alagilleova sindroma
• Dijagnoza Alagilleova sindroma
• Liječenje Alagilleove bolesti

Alagilleov sindrom rijetka je genetska bolest koja ozbiljno zahvaća nekoliko organa, posebno jetru i srce, i može biti fatalna. Ovu bolest karakterizira nedovoljno žučnih i jetrenih kanala, što dovodi do nakupljanja žuči u jetri, što onemogućava njezin normalan rad na uklanjanju otpada iz krvi.

Simptomi se i dalje očituju u djetinjstvu i mogu biti uzrok produljene žutice u novorođenčadi. U nekim slučajevima simptomi mogu proći nezapaženo, ne uzrokujući ozbiljnu štetu, a u težim slučajevima može biti potrebno presaditi zahvaćene organe.

Mogući simptomi

Osim nedovoljnih žučnih kanala, Alagilleov sindrom uzrokuje i niz znakova i simptoma, kao što su:

• Žućkasta koža;
• Mrlje na očima;
• Kosti kralježnice u obliku leptira;
• Istureno čelo, brada i nos;
• Srčani problemi;
• Kašnjenje u razvoju;
• Generalizirani svrbež;
• Depozit kolesterola na koži;
• Periferna plućna stenoza;
• Oftalmološke promjene.

Uz ove simptome, zatajenje jetre može se pojaviti i progresivno, abnormalnosti srca i bubrega. Općenito, bolest se stabilizira između 4 i 10 godine starosti, ali u prisutnosti zatajenja jetre ili oštećenja srca rizik od smrtnosti je veći.

Uzroci Alagilleova sindroma

Alagilleov sindrom je autosomno dominantna bolest, što znači da ako jedan od djetetovih roditelja ima ovaj problem, dijete ima 50% veću vjerojatnost da ima bolest. Međutim, mutacija se može dogoditi i u djeteta, čak i ako su oba roditelja zdrava.

Ova je bolest uzrokovana promjenama ili mutacijama u sekvenci DNA koja kodira određeni gen smješten na kromosomu 20, koji je odgovoran za normalno funkcioniranje jetre, srca i drugih organa, zbog čega ne funkcioniraju normalno.

Dijagnoza Alagilleova sindroma

Budući da uzrokuje mnoge simptome, dijagnoza ove bolesti može se postaviti na nekoliko načina, a najčešći je biopsija jetre.

Procjena znakova i simptoma

Ako je koža žućkasta ili ako postoje karakteristične abnormalnosti lica i kralježnice, problemi sa srcem i bubrezima, oftalmološke promjene ili zastoj u razvoju, vrlo je vjerojatno da će dijete patiti od ovog sindroma. Međutim, postoje i drugi načini dijagnosticiranja bolesti.

Mjerenje funkcioniranja gušterače

Analizom izmeta mogu se provesti testovi za procjenu rada gušterače, utvrđivanje količine masti koju dijete pojede hranom. Međutim, trebalo bi napraviti više testova, jer ovaj test sam po sebi može biti pokazatelj drugih bolesti.

Procjena kardiologa

Kardiolog može otkriti srčani problem pomoću ehokardiograma, koji se sastoji od ultrazvuka srca kako bi se vidjela struktura i funkcioniranje, ili putem elektrokardiograma koji mjeri srčani ritam.

Procjena oftalmologa

Oftalmolog može provesti specijalizirani pregled oka kako bi otkrio bilo kakve abnormalnosti, bilo kakve poremećaje u oku ili promjene u pigmentaciji mrežnice.

Procjena rendgenske kralježnice 

Rendgensko snimanje kralježnice može pomoći u otkrivanju kostiju kralježnice u obliku leptira, što je najčešća mana povezana s ovim sindromom.

Liječenje Alagilleove bolesti

Ova bolest nema lijeka za poboljšanje simptoma i kvalitete života, savjetuju se lijekovi koji reguliraju protok žuči, poput Ursodiola i multivitamina s vitaminom A, D, E, K, kalcijem i cinkom kako bi se ispravili prehrambeni nedostaci koji mogu nastaju zbog bolesti.

U težim slučajevima može biti potrebno pribjeći operaciji ili čak transplantaciji organa kao što su jetra i srce.