Autor: Mark Sanchez
Datum Stvaranja: 8 Siječanj 2021
Datum Ažuriranja: 3 Studeni 2024
Anonim
Rachel’s Life with Aicardi Syndrome
Video: Rachel’s Life with Aicardi Syndrome

Sadržaj

Aicardijev sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira djelomično ili potpuno odsustvo žuljevitog tijela, važnog dijela mozga koji uspostavlja vezu između dviju moždanih hemisfera, konvulzija i problema s mrežnicom.

THE uzrok sindroma Aicardi povezana je s genetskim promjenama na X kromosomu, pa stoga ova bolest uglavnom pogađa žene. U muškaraca se bolest može pojaviti u bolesnika s Klinefelterovim sindromom jer imaju dodatni X kromosom koji može uzrokovati smrt u prvim mjesecima života.

Aicardi sindrom nema lijeka i očekivano trajanje života se smanjuje, s slučajevima kada pacijenti ne dosegnu adolescenciju.

Simptomi sindroma Aicardi

Simptomi sindroma Aicardi mogu biti:

  • Konvulzije;
  • Mentalna retardacija;
  • Kašnjenje u motoričkom razvoju;
  • Lezije na mrežnici oka;
  • Malformacije kralježnice, kao što su: spina bifida, srasli kralješci ili skolioza;
  • Poteškoće u komunikaciji;
  • Mikroftalmija koja je posljedica male veličine oka ili čak odsutnosti.

Napadaje u djece s ovim sindromom karakteriziraju brze kontrakcije mišića, uz hiperekstenziju glave, savijanje ili produženje trupa i ruku, koje se javljaju nekoliko puta dnevno od prve godine života.


THE dijagnoza sindroma Aicardi to se radi prema karakteristikama koje su djeca predstavila i na neuroimaging pregledima, poput magnetske rezonancije ili elektroencefalograma, koji omogućuju prepoznavanje problema u mozgu.

Liječenje sindroma Aicardi

Liječenje sindroma Aicardi ne liječi bolest, ali pomaže u smanjenju simptoma i poboljšanju kvalitete života pacijenata.

Za liječenje napadaja preporučuje se uzimanje antikonvulzivnih lijekova, poput karbamazepina ili valproata. Neurološka fizioterapija ili psihomotorna stimulacija mogu biti pomoć u poboljšanju napadaja.

Većina pacijenata, čak i s liječenjem, na kraju umre prije 6. godine, obično od respiratornih komplikacija. Preživljavanje preko 18 godina rijetko je kod ove bolesti.

Korisni linkovi:

  • Apertov sindrom
  • West sindrom
  • Alportov sindrom

Popularno Na Mjestu

Kako se nositi s prekidom tijekom karantene zbog koronavirusa, prema profesionalcima za odnose

Kako se nositi s prekidom tijekom karantene zbog koronavirusa, prema profesionalcima za odnose

Razmi lite o po ljednji put kada te prošli kroz prekid—ako te nešto poput mene, vjerojatno te učinili ve što te mogli da krenete mi li toga. Možda te okupili voje najbolje prijateljice za djevojački p...
Stručnjaci za veze dekodirali su intimni PDA Jennifer Lopez i Bena Afflecka na Met Gala

Stručnjaci za veze dekodirali su intimni PDA Jennifer Lopez i Bena Afflecka na Met Gala

U ovom trenutku, a igurnošću e može reći da je ljeto 2021. pripalo Benniferu 2.0. Nakon gla anja o mogućem ponovnom okupljanju u vibnju, Jennifer Lopez i Ben Affleck debitirali u na In tagramu u rpnju...