Aicardi sindrom
Sadržaj
Aicardijev sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira djelomično ili potpuno odsustvo žuljevitog tijela, važnog dijela mozga koji uspostavlja vezu između dviju moždanih hemisfera, konvulzija i problema s mrežnicom.
THE uzrok sindroma Aicardi povezana je s genetskim promjenama na X kromosomu, pa stoga ova bolest uglavnom pogađa žene. U muškaraca se bolest može pojaviti u bolesnika s Klinefelterovim sindromom jer imaju dodatni X kromosom koji može uzrokovati smrt u prvim mjesecima života.
Aicardi sindrom nema lijeka i očekivano trajanje života se smanjuje, s slučajevima kada pacijenti ne dosegnu adolescenciju.
Simptomi sindroma Aicardi
Simptomi sindroma Aicardi mogu biti:
- Konvulzije;
- Mentalna retardacija;
- Kašnjenje u motoričkom razvoju;
- Lezije na mrežnici oka;
- Malformacije kralježnice, kao što su: spina bifida, srasli kralješci ili skolioza;
- Poteškoće u komunikaciji;
- Mikroftalmija koja je posljedica male veličine oka ili čak odsutnosti.
Napadaje u djece s ovim sindromom karakteriziraju brze kontrakcije mišića, uz hiperekstenziju glave, savijanje ili produženje trupa i ruku, koje se javljaju nekoliko puta dnevno od prve godine života.
THE dijagnoza sindroma Aicardi to se radi prema karakteristikama koje su djeca predstavila i na neuroimaging pregledima, poput magnetske rezonancije ili elektroencefalograma, koji omogućuju prepoznavanje problema u mozgu.
Liječenje sindroma Aicardi
Liječenje sindroma Aicardi ne liječi bolest, ali pomaže u smanjenju simptoma i poboljšanju kvalitete života pacijenata.
Za liječenje napadaja preporučuje se uzimanje antikonvulzivnih lijekova, poput karbamazepina ili valproata. Neurološka fizioterapija ili psihomotorna stimulacija mogu biti pomoć u poboljšanju napadaja.
Većina pacijenata, čak i s liječenjem, na kraju umre prije 6. godine, obično od respiratornih komplikacija. Preživljavanje preko 18 godina rijetko je kod ove bolesti.
Korisni linkovi:
- Apertov sindrom
- West sindrom
- Alportov sindrom