Autor: Mark Sanchez
Datum Stvaranja: 8 Siječanj 2021
Datum Ažuriranja: 24 Studeni 2024
Anonim
Rachel’s Life with Aicardi Syndrome
Video: Rachel’s Life with Aicardi Syndrome

Sadržaj

Aicardijev sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira djelomično ili potpuno odsustvo žuljevitog tijela, važnog dijela mozga koji uspostavlja vezu između dviju moždanih hemisfera, konvulzija i problema s mrežnicom.

THE uzrok sindroma Aicardi povezana je s genetskim promjenama na X kromosomu, pa stoga ova bolest uglavnom pogađa žene. U muškaraca se bolest može pojaviti u bolesnika s Klinefelterovim sindromom jer imaju dodatni X kromosom koji može uzrokovati smrt u prvim mjesecima života.

Aicardi sindrom nema lijeka i očekivano trajanje života se smanjuje, s slučajevima kada pacijenti ne dosegnu adolescenciju.

Simptomi sindroma Aicardi

Simptomi sindroma Aicardi mogu biti:

  • Konvulzije;
  • Mentalna retardacija;
  • Kašnjenje u motoričkom razvoju;
  • Lezije na mrežnici oka;
  • Malformacije kralježnice, kao što su: spina bifida, srasli kralješci ili skolioza;
  • Poteškoće u komunikaciji;
  • Mikroftalmija koja je posljedica male veličine oka ili čak odsutnosti.

Napadaje u djece s ovim sindromom karakteriziraju brze kontrakcije mišića, uz hiperekstenziju glave, savijanje ili produženje trupa i ruku, koje se javljaju nekoliko puta dnevno od prve godine života.


THE dijagnoza sindroma Aicardi to se radi prema karakteristikama koje su djeca predstavila i na neuroimaging pregledima, poput magnetske rezonancije ili elektroencefalograma, koji omogućuju prepoznavanje problema u mozgu.

Liječenje sindroma Aicardi

Liječenje sindroma Aicardi ne liječi bolest, ali pomaže u smanjenju simptoma i poboljšanju kvalitete života pacijenata.

Za liječenje napadaja preporučuje se uzimanje antikonvulzivnih lijekova, poput karbamazepina ili valproata. Neurološka fizioterapija ili psihomotorna stimulacija mogu biti pomoć u poboljšanju napadaja.

Većina pacijenata, čak i s liječenjem, na kraju umre prije 6. godine, obično od respiratornih komplikacija. Preživljavanje preko 18 godina rijetko je kod ove bolesti.

Korisni linkovi:

  • Apertov sindrom
  • West sindrom
  • Alportov sindrom

Fascinantni Postovi

Refluks žuči: što je to, simptomi, uzroci i liječenje

Refluks žuči: što je to, simptomi, uzroci i liječenje

Refluk žuči, poznat i kao duodenoga trični refluk , javlja e kada e žuč, koja e o lobađa iz žučnog mjehura, u prvi dio crijeva, vrati u želudac ili čak u jednjak, uzrokujući upalu želučane luznice.Kad...
Tretman za liječenje raka mola

Tretman za liječenje raka mola

Liječenje mekog karcinoma, koji je polno preno iva bole t, treba voditi urolog, u lučaju muškaraca, ili ginekolog, u lučaju žena, ali obično e to radi uz upotrebu jednog od ljedećih antibiotika:1 tabl...