Što je mozaicizam i njegove glavne posljedice

Sadržaj

• Glavne značajke
• Posljedice mozaicizma

Mozaicizam je naziv za vrstu genetskog zatajenja tijekom razvoja embrija unutar maternice maternice, u kojem osoba počinje imati dva različita genetska materijala, jedan koji nastaje spajanjem jajne stanice s rodbinom spermom, a druga koja nastaje zbog mutacije stanice tijekom razvoja embrija.

Dakle, osoba će razviti mješavinu stanica, s postotkom normalnih stanica i drugim postotkom stanica s mutacijom, kao što je prikazano na sljedećoj slici:

Glavne značajke

Mozaicizam se javlja kada se u stanici embrija dogodi mutacija, obično gubitak ili umnožavanje kromosoma, zbog čega osoba razvija svoj organizam s 2 vrste stanica i 2 vrste genetskog materijala. Ova mutacija može biti dvije vrste:

• Klijava ili Gonadal: utječe na spermu ili jajašca, s promjenama koje se mogu prenijeti na djecu. Neki primjeri bolesti uzrokovanih promjenama na spolnim stanicama su Turnerov sindrom, nesavršena osteogeneza i Duchenneova mišićna distrofija;
• Somatika: gdje stanice iz bilo kojeg drugog dijela tijela nose ovu mutaciju, bez obzira na to može li osoba razviti fizičke promjene uzrokovane njom. Dakle, fizički izraz mutacije ovisi o tome koje su i koliko stanica u tijelu pogođene. Somatski mozaicizam može se prenijeti s roditelja na djecu, a neki od primjera uzrokovanih bolesti su Downov sindrom i neurofibromatoza.

Mješoviti mozaicizam javlja se kada osoba ima obje vrste mozaicizma, i klicu i somatsku.

Mozaicizam se razlikuje od himerizma po tome što se u ovoj situaciji genetski materijal embrija duplicira fuzijom dva različita embrija koja postaju jedno. Saznajte više o ovoj situaciji u kimerizmu.

Posljedice mozaicizma

Iako mnogi slučajevi mozaicizma ne uzrokuju simptome niti bilo kakvu posljedicu za zdravlje osobe, ova situacija može uzrokovati pojavu nekoliko komplikacija i bolesti kod osobe koja je nositelj, a neki od primjera su:

• Predispozicija za rak;
• Promjene u rastu;
• Sklonost spontanim pobačajima;
• Promjene u uzorku pigmentacije kože;
• Očna heterokromija, u kojoj osoba može imati po jedno oko svake boje;
• Downov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenneova mišićna distrofija;
• Sindromi McCune-Albright;
• Pallister-Killian sindrom;
• Proteusov sindrom.

Uz to, primijećeno je da mozaicizam povećava sklonost degenerativnim neurološkim bolestima, poput Alzheimerove ili Parkinsonove bolesti, na primjer.