Kako prepoznati i liječiti miotonsku distrofiju

Sadržaj

• Vrste miotonične distrofije
• Simptomi miotonične distrofije
• Liječenje miotonične distrofije

Miotonična distrofija genetska je bolest također poznata i kao Steinertova bolest, koju karakteriziraju poteškoće u opuštanju mišića nakon kontrakcije. Na primjer, nekim osobama s ovom bolešću teško je olabaviti kvaku ili prekinuti rukovanje.

Miotonična distrofija može se očitovati kod oba spola, što je češće u mladih odraslih osoba. Najteže zahvaćeni mišići uključuju lice, vrat, šake, stopala i podlaktice.

U nekih se osoba može manifestirati na ozbiljan način, ugrožavajući funkcije mišića i očekujući životni vijek od samo 50 godina, dok se u drugih može manifestirati na blagi način, koji očituje samo slabost mišića.

Vrste miotonične distrofije

Miotonična distrofija podijeljena je u 4 vrste:

•  Urođena: Simptomi se javljaju tijekom trudnoće, kada beba slabo kreće plod. Ubrzo nakon rođenja dijete očituje probleme s disanjem i slabost mišića.
• Djeco: Kod ove vrste miotonične distrofije dijete se normalno razvija u prvim godinama života, manifestirajući simptome bolesti između 5. i 10. godine života.
•  Klasična: Ova vrsta miotonične distrofije očituje se samo u odrasloj dobi.
•  Svjetlo: Pojedinci s blagom miotoničnom distrofijom ne pokazuju nikakvo oštećenje mišića, tek malu slabost koja se može kontrolirati.

Uzroci miotonične distrofije povezani su s genetskim promjenama prisutnim na kromosomu 19. Te se promjene mogu povećavati iz generacije u generaciju, što rezultira najtežom manifestacijom bolesti.

Simptomi miotonične distrofije

Glavni simptomi miotonične distrofije su:

• Atrofija mišića;
• Čeona ćelavost;
• Slabost;
• Mentalna retardacija;
• Poteškoće s hranjenjem;
• Teškoće u disanju;
• Vodopadi;
• Poteškoće opuštanja mišića nakon kontrakcije;
• Poteškoće u govoru;
• Somnolencija;
• Dijabetes;
• Neplodnosti;
• Poremećaji menstruacije.

Ovisno o težini bolesti, ukočenost uzrokovana kromosomskim promjenama može ugroziti nekoliko mišića, što dovodi do smrti pojedinca prije 50. godine. Pojedinci s najlakšim oblikom ove bolesti imaju samo mišićnu slabost.

Dijagnoza se postavlja promatranjem simptoma i genetskim testovima koji otkrivaju promjene u kromosomima.

Liječenje miotonične distrofije

Simptomi se mogu ublažiti primjenom lijekova poput fenitoina, kinina i nifedipina koji smanjuju ukočenost mišića i bol uzrokovanu miotonskom distrofijom.

Drugi način za promicanje kvalitete života ovih osoba je fizikalna terapija koja pruža bolji raspon pokreta, mišićne snage i kontrole tijela.

Liječenje miotonične distrofije je multimodalno, uključujući lijekove i fizikalnu terapiju. Lijekovi uključuju fenitoin, kinin, prokainamid ili nifedipin koji ublažavaju ukočenost mišića i bol uzrokovane bolešću.

Fizioterapija ima za cilj poboljšati kvalitetu života bolesnika s miotonskom distrofijom, pružajući povećanu snagu mišića, opseg pokreta i koordinaciju.