BRCA testiranje za napredni karcinom jajnika

Sadržaj

• Genetsko ispitivanje mutacija BRCA
• Liječenje uznapredovalog karcinoma jajnika
• Druge prednosti BRCA genetskog ispitivanja

Mutacije BRCA su naslijeđene abnormalnosti u dva gena u ljudskom tijelu: BRCA1 i BRCA2. Ovi geni obično pomažu u stvaranju proteina koji popravljaju oštećenu DNK i sprečavaju rast tumora. Žene koje nasljeđuju mutacije u ova dva gena imaju povećan rizik za rak jajnika, rak dojke i druge vrste raka.

Genetsko ispitivanje mutacija BRCA

Ako vam je dijagnosticiran uznapredovali karcinom jajnika, vaš liječnik može predložiti genetsko testiranje na mutacije BRCA, posebno ako rak jajnika djeluje u vašoj obitelji.

Test je jednostavan test krvi. Dostupno je nekoliko različitih verzija.

Prije i nakon testiranja, vjerojatno ćete se zatražiti da se sastanete sa genetskim savjetnikom. Raspravljat će o prednostima i rizicima genetskog ispitivanja i što bi rezultati mogli značiti za vas i vašu obitelj.

Znajući da li imate ili ne, mutacija BRCA pomoći će liječnicima da naprave najbolji mogući plan liječenja za napredni karcinom jajnika. To bi također moglo pomoći da se spriječe buduće epizode raka kod drugih članova obitelji.

Liječenje uznapredovalog karcinoma jajnika

Brojna medicinska istraživanja sugeriraju da karcinom jajnika povezan s određenim mutacijama BRCA1 ili BRCA2 može reagirati drugačije na klinički tretman od karcinoma koji nisu povezani s tim mutacijama.

Specifične mogućnosti liječenja za žene s uznapredovalim karcinomom jajnika povezane s mutacijama BRCA su ograničene. Krajem 2014. godine, američka Uprava za hranu i lijekove odobrila je novu klasu lijekova, Lynparza (olaparib), za liječenje uznapredovalog karcinoma jajnika kod žena s mutacijama gena BRCA.

Lynparza se preporučuje ženama s uznapredovalim karcinomom jajnika i specifičnim mutacijama BRCA gena koje su prošle najmanje tri prethodna kruga kemoterapije.

U kliničkom ispitivanju na 137 žena, otprilike jednoj trećini žena koje su primale novi lijek tumor se smanjio ili nestao prosječno osam mjeseci prije nego što su tumori počeli ponovno rasti.

Medicinski istraživači također proučavaju nove načine liječenja raka jajnika kod žena s mutacijama BRCA. Ako imate napredni karcinom jajnika s mutacijom BRCA1 ili BRCA2, razgovarajte sa svojim liječnikom o tome može li vam upis na kliničko ispitivanje biti dobra opcija.

Druge prednosti BRCA genetskog ispitivanja

Ako imate napredni karcinom jajnika, testiranje na mutacije gena BRCA može pomoći drugim ženama u vašoj obitelji da shvate rizik od raka jajnika.

Mutacije BRCA su naslijeđene. To znači da ako testirate pozitivno na mutaciju gena BRCA1 ili BRCA2, postoji veća vjerojatnost da će i uže članova obitelji provesti istu mutaciju gena.

Ostale žene u vašoj obitelji mogu se odlučiti sastati sa genetskim savjetnikom kako bi razgovarale o tome trebaju li obaviti i genetski test.

Ali znanje ne mogu imati samo žene. Muški članovi obitelji također mogu naslijediti mutaciju BRCA. Muškarci s mutacijom BRCA mogu imati povećan rizik za rak prostate ili muški karcinom dojke.

Neki načini za smanjenje rizika od raka kod žena s mutacijama gena BRCA mogu uključivati:

• ranije ili češće probe raka
• Lijekovi za smanjenje rizika
• profilaktička operacija (uklanjanje tkiva dojke ili jajnika)

Iako nitko ne može promijeniti svoje gene, genetski savjetnik može pomoći u odlučivanju o tome koje korake treba poduzeti kako bi smanjili rizik od raka jajnika i drugih vrsta.