Lesch-Nyhanov sindrom

Lesch-Nyhanov sindrom je poremećaj koji se prenosi preko obitelji (nasljeđuje se). Utječe na to kako tijelo gradi i razgrađuje purine. Purini su normalni dio ljudskog tkiva koji pomažu u stvaranju genetskog plana tijela. Također se nalaze u mnogo različitih namirnica.

Lesch-Nyhanov sindrom prenosi se kao osobina povezana s X-om ili spolom. Javlja se uglavnom kod dječaka. Osobama s ovim sindromom nedostaje ili im jako nedostaje enzim zvan hipoksantin guanin fosforiboziltransferaza (HPRT). Tijelu je ta tvar potrebna za recikliranje purina. Bez nje se u tijelu nakupljaju abnormalno visoke razine mokraćne kiseline.

Previše mokraćne kiseline može uzrokovati oteklina nalik na giht u nekim zglobovima. U nekim se slučajevima razvijaju kamenci u bubrezima i mjehuru.

Ljudi s Lesch-Nyhanom imaju usporen motorički razvoj praćen abnormalnim pokretima i povećanim refleksima. Izrazito obilježje Lesch-Nyhanovog sindroma je autodestruktivno ponašanje, uključujući žvakanje vrhova prstiju i usana. Nepoznato je kako bolest uzrokuje ove probleme.

Možda postoji obiteljska povijest ovog stanja.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. Ispit može pokazati:

• Povećani refleksi
• Spastičnost (s grčevima)

Testovi krvi i urina mogu pokazati visoku razinu mokraćne kiseline. Biopsija kože može pokazati smanjenu razinu enzima HPRT1.

Ne postoji poseban tretman za Lesch-Nyhanov sindrom. Lijek za liječenje gihta može smanjiti razinu mokraćne kiseline. Međutim, liječenje ne poboljšava ishod živčanog sustava (na primjer, povećani refleksi i grčevi).

Neki se simptomi mogu ublažiti ovim lijekovima:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Samoozljeđivanje se može smanjiti uklanjanjem zuba ili upotrebom zaštitnog štitnika za usta koji je dizajnirao stomatolog.

Osobi s ovim sindromom možete pomoći pomoću tehnika smanjenja stresa i pozitivnih ponašanja.

Ishod će vjerojatno biti loš. Osobe s ovim sindromom obično trebaju pomoć u hodanju i sjedenju. Većini su potrebna invalidska kolica.

Vjerojatna je ozbiljna, progresivna invalidnost.

Nazovite svog davatelja usluga ako se znakovi ove bolesti pojave kod vašeg djeteta ili ako u vašoj obitelji postoji Lesch-Nyhanov sindrom.

Preporučuje se genetsko savjetovanje za buduće roditelje s obiteljskom anamnezom Lesch-Nyhanovog sindroma. Može se izvršiti testiranje kako bi se utvrdilo je li žena nositelj ovog sindroma.

Harris JC. Poremećaji metabolizma purina i pirimidina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacijenti s genetskim sindromima. U: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, ur. Priručnik opće bolnice iz psihijatrije opće bolnice u Massachusettsu. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 35.