Nedostatak piruvat kinaze

Nedostatak piruvat kinaze nasljedni je nedostatak enzima piruvat kinaze, koji koriste crvene krvne stanice. Bez ovog enzima, crvene krvne stanice se prelako razgrađuju, što rezultira niskom razinom tih stanica (hemolitička anemija).

Nedostatak piruvat kinaze (PKD) prenosi se kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da dijete mora dobiti neradni gen od svakog roditelja da bi razvilo poremećaj.

Postoji mnogo različitih vrsta oštećenja crvenih krvnih stanica povezanih s enzimima koji mogu uzrokovati hemolitičku anemiju. PKD je drugi najčešći uzrok, nakon nedostatka glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD).

PKD se nalazi kod ljudi svih etničkih grupa. Ali, vjerojatnije je da će se određene bolesti razviti kod određenih populacija, poput Amiša.

Simptomi PKD uključuju:

• Nizak broj zdravih crvenih krvnih zrnaca (anemija)
• Oticanje slezene (splenomegalija)
• Žuta boja kože, sluznice ili bijelog dijela očiju (žutica)
• Neurološko stanje, nazvano kernicterus, koje utječe na mozak
• Umor, letargija
• Blijeda koža (bljedilo)
• U dojenčadi koja se ne debljaju i rastu prema očekivanjima (neuspjeh u napredovanju)
• Žučni kamenci, obično u tinejdžerskoj dobi i stariji

Pružatelj zdravstvenih usluga obavit će fizički pregled i pitati i provjeriti simptome poput povećane slezene. Ako se sumnja na PKD, testovi koji će se vjerojatno naručiti uključuju:

• Bilirubin u krvi
• CBC
• Genetsko ispitivanje mutacije gena piruvat kinaze
• Test krvi za haptoglobin
• Osmotska krhkost
• Aktivnost piruvat kinaze
• Urobilinogen u stolici

Osobama s teškom anemijom možda će trebati transfuzija krvi. Uklanjanje slezene (splenektomija) može pomoći u smanjenju uništavanja crvenih krvnih stanica. Ali, to ne pomaže u svim slučajevima. U novorođenčadi s opasnom razinom žutice, pružatelj može preporučiti zamjensku transfuziju. Ovaj postupak uključuje polako uklanjanje djetetove krvi i zamjenu svježom donatorskom krvlju ili plazmom.

Netko tko je imao splenektomiju trebao bi primati pneumokokno cjepivo u preporučenim intervalima. Također bi trebali primati preventivne antibiotike do pete godine.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o PKD-u:

• Nacionalna organizacija za poremećaje rijetkih bolesti - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Ishod varira. Neki ljudi imaju malo ili nimalo simptoma. Drugi imaju ozbiljne simptome. Liječenje obično može ublažiti simptome.

Žučni kamenci čest su problem. Izrađene su od previše bilirubina koji se stvara tijekom hemolitičke anemije. Teška pneumokokna bolest moguća je komplikacija nakon splenektomije.

Pogledajte svog davatelja usluga ako:

• Imate žuticu ili anemiju.
• Imate obiteljsku povijest ovog poremećaja i planirate imati djecu. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da znate koliko će vjerojatno biti da vaše dijete ima PKD. Također možete naučiti o testovima koji provjeravaju genetske poremećaje, poput PKD-a, kako biste mogli odlučiti želite li te testove.

PK nedostatak; PKD

Brandow AM. Nedostatak piruvat kinaze. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 490.1.

Gallagher PG. Hemolitičke anemije: membrana crvenih krvnih stanica i metabolički nedostaci. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 152.