Beckwith-Wiedemannov sindrom

Beckwith-Wiedemannov sindrom poremećaj je rasta koji uzrokuje veliku tjelesnu veličinu, velike organe i druge simptome. To je urođeno stanje, što znači da je prisutno pri rođenju. Znakovi i simptomi poremećaja donekle se razlikuju od djeteta do djeteta.

Dojenčad može biti kritično razdoblje za bebe s ovim stanjem zbog mogućnosti:

• Nizak nivo šećera u krvi
• Vrsta kile koja se naziva omfalokela (kada je prisutna)
• Prošireni jezik (makroglosija)
• Povećana stopa rasta tumora. Wilmsovi tumori i hepatoblastomi najčešći su tumori u djece s ovim sindromom.

Beckwith-Wiedemannov sindrom uzrokovan je nedostatkom gena na kromosomu 11. Oko 10% slučajeva može se prenijeti preko obitelji.

Znakovi i simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma uključuju:

• Velika veličina za novorođenče
• Crveni rodni znak na čelu ili kapcima (nevus flammeus)
• Nabori u ušnim resicama
• Veliki jezik (makroglosija)
• Nizak nivo šećera u krvi
• Oštećenje trbušnog zida (pupčana kila ili omfalokela)
• Povećanje nekih organa
• Prekomjerni rast jedne strane tijela (hemihiperplazija / hemihipertrofija)
• Rast tumora, poput Wilmsovih tumora i hepatoblastoma

Pružatelj zdravstvene usluge obavit će fizički pregled kako bi potražio znakove i simptome Beckwith-Wiedemannovog sindroma. Često je to dovoljno za postavljanje dijagnoze.

Testovi na poremećaj uključuju:

• Krvni testovi za nizak šećer u krvi
• Kromosomske studije za abnormalnosti u 11. kromosomu
• Ultrazvuk abdomena

Dojenčad s niskim šećerom u krvi može se liječiti tekućinom koja se daje kroz venu (intravenozno, IV). Nekoj će dojenčadi možda trebati lijek ili neki drugi lijek ako se nizak nivo šećera u krvi nastavi.

Možda će trebati popraviti nedostatke trbušnog zida. Ako povećani jezik otežava disanje ili jelo, možda će biti potrebna operacija. Djecu s prekomjernim rastom na jednoj strani tijela treba paziti na zakrivljenu kralježnicu (skolioza). Dijete se također mora pažljivo pratiti zbog razvoja tumora. Probir tumora uključuje krvne pretrage i ultrazvuk abdomena.

Djeca s Beckwith-Wiedemannovim sindromom obično vode normalan život. Potrebne su daljnje studije kako bi se razvile dugoročne daljnje informacije.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Razvoj tumora
• Problemi s hranjenjem zbog povećanog jezika
• Problemi s disanjem zbog povećanog jezika
• Skolioza zbog hemihipertrofije

Ako imate dijete s Beckwith-Wiedemannovim sindromom i pojave li se zabrinjavajući simptomi, odmah nazovite svog pedijatra.

Ne postoji poznata prevencija Beckwith-Wiedemannovog sindroma. Genetsko savjetovanje može biti korisno za obitelji koje bi željele imati više djece.

• Beckwith-Wiedemannov sindrom

Devaskar SU, Garg M. Poremećaji metabolizma ugljikohidrata u novorođenčadi. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroffa i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.

Sperling MA. Hipoglikemija. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 111.