Metilmalonska kiselina

Metilmalonska acidemija je poremećaj u kojem tijelo ne može razgraditi određene proteine ​​i masti. Rezultat je nakupljanje tvari koja se naziva metilmalonska kiselina u krvi. Ovo se stanje prenosi putem obitelji.

To je jedno od nekoliko stanja koja se nazivaju "urođena pogreška metabolizma".

Bolest se najčešće dijagnosticira u prvoj godini života. To je autosomno recesivni poremećaj. To znači da se oštećeni gen mora prenijeti na dijete od oba roditelja.

Novorođenče s ovim rijetkim stanjem može umrijeti prije nego što mu se ikad postavi dijagnoza. Metilmalonska acidemija podjednako pogađa dječake i djevojčice.

Bebe se pri rođenju mogu činiti normalnima, ali razvijaju simptome nakon što počnu jesti više proteina, što može dovesti do pogoršanja stanja. Bolest može uzrokovati napadaje i moždani udar.

Simptomi uključuju:

• Bolest mozga koja se pogoršava (progresivna encefalopatija)
• Dehidracija
• Kašnjenja u razvoju
• Neuspjeh u napredovanju
• Letargija
• Napadaji
• Povraćanje

Testiranje metilmalonske acidemije često se provodi u sklopu probirnog pregleda novorođenčeta. Američko Ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga preporučuje provjeru ovog stanja pri rođenju jer je rano otkrivanje i liječenje korisno.

Testovi koji se mogu provesti za dijagnozu ovog stanja uključuju:

• Ispitivanje amonijaka
• Plinovi u krvi
• Kompletna krvna slika
• CT ili MRI mozga
• Razine elektrolita
• Genetsko ispitivanje
• Test krvi za metilmalonsku kiselinu
• Test aminokiselina u plazmi

Liječenje se sastoji od dodataka kobalaminu i karnitinu te prehrane s niskim udjelom proteina. Prehrana djeteta mora se pažljivo kontrolirati.

Ako suplementi ne pomažu, liječnik također može preporučiti prehranu koja izbjegava tvari zvane izoleucin, treonin, metionin i valin.

Pokazalo se da transplantacija jetre ili bubrega (ili oboje) pomaže nekim pacijentima. Te transplantacije pružaju tijelu nove stanice koje pomažu u normalnoj razgradnji metilmalonske kiseline.

Bebe možda neće preživjeti prvu epizodu simptoma od ove bolesti. Oni koji prežive često imaju problema s razvojem živčanog sustava, iako se može dogoditi normalan kognitivni razvoj.

Komplikacije mogu uključivati:

• Koma
• Smrt
• Zatajenja bubrega
• Pankreatitis
• Kardiomiopatija
• Ponavljajuće infekcije
• Hipoglikemija

Odmah potražite liječničku pomoć ako vaše dijete prvi put ima napadaj.

Obratite se davatelju usluga ako vaše dijete ima znakove:

• Neuspjeh u napredovanju
• Kašnjenja u razvoju

Dijeta s niskim udjelom proteina može pomoći u smanjenju broja napada. Osobe s ovim stanjem trebaju izbjegavati one koji su bolesni sa zaraznim bolestima, poput prehlade i gripe.

Genetsko savjetovanje može biti korisno za parove koji u obiteljskoj anamnezi imaju ovaj poremećaj koji žele imati dijete.

Ponekad se prošireni probir novorođenčadi radi pri rođenju, uključujući probir na metilmalonsku acidemiju. Možete pitati svog davatelja usluga je li vaše dijete imalo taj pregled.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemije i organske acidemije. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija. 6. izdanje Elsevier; 2017: poglavlje 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizikalne dijagnoze. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.