Hirschsprungova bolest

Hirschsprungova bolest je začepljenje debelog crijeva. Nastaje zbog lošeg kretanja mišića u crijevima. To je urođeno stanje, što znači da je prisutno od rođenja.

Mišićne kontrakcije u crijevima pomažu probavljenoj hrani i tekućinama da se kreću kroz crijeva. To se naziva peristaltika. Živci između mišićnih slojeva pokreću kontrakcije.

Kod Hirschsprungove bolesti nedostaju živci u dijelu crijeva. Područja bez ovih živaca ne mogu progurati materijal. To uzrokuje blokadu. Crijevni se sadržaj nakuplja iza začepljenja. Kao rezultat toga oteknu se crijeva i trbuh.

Hirschsprungova bolest uzrokuje oko 25% svih začepljenja crijeva novorođenčadi. U muškaraca se javlja 5 puta češće nego u žena. Hirschsprungova bolest ponekad je povezana s drugim nasljednim ili urođenim stanjima, poput Downovog sindroma.

Simptomi koji mogu biti prisutni kod novorođenčadi i novorođenčadi uključuju:

• Poteškoće s pražnjenjem crijeva
• Neuspjeh prolaska mekonija ubrzo nakon rođenja
• Ako ne prođe prvu stolicu u roku od 24 do 48 sati nakon rođenja
• Rijetka, ali eksplozivna stolica
• Žutica
• Loše hranjenje
• Loše debljanje
• Povraćanje
• Vodeni proljev (kod novorođenčeta)

Simptomi kod starije djece:

• Zatvor koji se postupno pogoršava
• Fekalna impakcija
• Pothranjenost
• Sporo rast
• Natečeni trbuh

Blaži slučajevi možda se neće dijagnosticirati dok beba ne postane starija.

Tijekom fizičkog pregleda pružatelj zdravstvene zaštite može osjetiti petlje crijeva u natečenom trbuhu. Rektalni pregled može otkriti čvrst mišićni tonus u rektalnim mišićima.

Testovi koji se koriste za dijagnozu bolesti Hirschsprunga mogu uključivati:

• RTG abdomena
• Analna manometrija (balon se napuhuje u rektum da bi se izmjerio tlak u tom području)
• Barij klistir
• Biopsija rektuma

Postupak nazvan serijskim rektalnim navodnjavanjem pomaže u ublažavanju tlaka u (dekompresiji) crijeva.

Nenormalni dio debelog crijeva mora se izvaditi kirurškim zahvatom. Najčešće se uklanjaju rektum i abnormalni dio debelog crijeva. Zatim se zdravi dio debelog crijeva povuče prema dolje i pričvrsti na anus.

Ponekad se to može učiniti u jednoj operaciji. Međutim, to se često radi iz dva dijela. Prvo se izvodi kolostomija. Drugi dio postupka radi se kasnije u djetetovoj prvoj godini života.

Simptomi se poboljšavaju ili nestaju u većine djece nakon operacije. Mali broj djece može imati zatvor ili probleme s kontrolom stolice (fekalna inkontinencija). Djeca koja se rano liječe ili imaju kraći segment crijeva imaju bolji ishod.

Komplikacije mogu uključivati:

• Upala i infekcija crijeva (enterokolitis) mogu se javiti prije operacije, a ponekad i tijekom prve 1 do 2 godine nakon toga. Simptomi su ozbiljni, uključujući oticanje trbuha, vodeni proljev neugodnog mirisa, letargiju i loše hranjenje.
• Perforacija ili puknuće crijeva.
• Sindrom kratkog crijeva, stanje koje može dovesti do pothranjenosti i dehidracije.

Nazovite davatelja usluge djeteta ako:

• Vaše dijete razvija simptome Hirschsprungove bolesti
• Vaše dijete ima bolove u trbuhu ili druge nove simptome nakon liječenja od ovog stanja

Kongenitalni megakolon

Bas LM, Wershil BK. Anatomija, histologija, embriologija i razvojne anomalije tankog i debelog crijeva. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Gastrointestinalna i jetrena bolest Sleisengera i Fordtrana: Patofiziologija / Dijagnoza / Upravljanje. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poremećaji motorike i Hirschsprungova bolest. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 358.