Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH)

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija rijetka je bolest u kojoj se crvene krvne stanice razgrađuju ranije nego što je normalno.

Osobe s ovom bolešću imaju krvne stanice kojima nedostaje gen zvan PIG-A. Ovaj gen omogućuje tvari koja se naziva glikozil-fosfatidilinozitol (GPI) da pomogne određenim proteinima da se lijepe za stanice.

Bez PIG-A važni se proteini ne mogu povezati s površinom stanice i zaštititi stanicu od tvari u krvi koje se nazivaju komplement. Kao rezultat, crvene krvne stanice se prerano razgrađuju. Crvene stanice propuštaju hemoglobin u krv, koji može proći u mokraću. To se može dogoditi u bilo kojem trenutku, ali vjerojatnije je da će se dogoditi tijekom noći ili ranog jutra.

Bolest može zahvatiti ljude bilo koje dobi. Može biti povezana s aplastičnom anemijom, mijelodisplastičnim sindromom ili akutnom mijelogenom leukemijom.

Čimbenici rizika, osim prethodne aplastične anemije, nisu poznati.

Simptomi mogu uključivati:

• Bolovi u trbuhu
• Bol u leđima
• U nekih se ljudi mogu stvoriti krvni ugrušci
• Tamni urin, dolazi i odlazi
• Lagane modrice ili krvarenje
• Glavobolja
• Kratkoća daha
• Slabost, umor
• Bljedilo
• Bol u prsima
• Poteškoće u gutanju

Broj crvenih i bijelih krvnih zrnaca i trombocita može biti nizak.

Crvena ili smeđa mokraća signalizira razgradnju crvenih krvnih stanica i da se hemoglobin oslobađa u tjelesnu cirkulaciju, a na kraju i u mokraću.

Testovi koji se mogu provesti za dijagnozu ovog stanja uključuju:

• Kompletna krvna slika (CBC)
• Coombsov test
• Protočna citometrija za mjerenje određenih proteina
• Test šunke (kiseli hemolizin)
• Hemoglobin i haptoglobin u serumu
• Test hemolize saharoze
• Analiza urina
• Urin hemosiderin, urobilinogen, hemoglobin
• LDH test
• Broj retikulocita

Steroidi ili drugi lijekovi koji potiskuju imunološki sustav mogu pomoći usporiti razgradnju crvenih krvnih stanica. Možda će biti potrebne transfuzije krvi. Opskrbljeni su dodatnim željezom i folnom kiselinom. Razrjeđivači krvi također mogu biti potrebni kako bi se spriječilo stvaranje ugrušaka.

Soliris (ekulizumab) je lijek koji se koristi za liječenje PNH. Blokira razgradnju crvenih krvnih zrnaca.

Transplantacija koštane srži može izliječiti ovu bolest. Također može zaustaviti rizik od razvoja PNH kod osoba s aplastičnom anemijom.

Svi ljudi s PNH trebaju dobiti cijepljenje protiv određenih vrsta bakterija kako bi se spriječila infekcija. Pitajte svog liječnika koji su pravi za vas.

Ishod varira. Većina ljudi preživi više od 10 godina nakon dijagnoze. Smrt može biti posljedica komplikacija poput stvaranja krvnih ugrušaka (tromboza) ili krvarenja.

U rijetkim slučajevima, abnormalne stanice mogu se s vremenom smanjiti.

Komplikacije mogu uključivati:

• Akutna mijelogena leukemija
• Aplastična anemija
• Krvni ugrušci
• Smrt
• Hemolitička anemija
• Anemija nedostatka željeza
• Mijelodisplazija

Nazovite svog liječnika ako u mokraći pronađete krv, ako se simptomi pogoršaju ili se ne poboljšaju tijekom liječenja ili ako se pojave novi simptomi.

Ne postoji poznati način prevencije ovog poremećaja.

PNH

• Krvne stanice

Brodski RA. Paroksizmalna noćna hemoglobinurija. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 31.

Michel M. Autoimune i intravaskularne hemolitičke anemije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 151.