Obiteljska disbetalipoproteinemija

Obiteljska disbetalipoproteinemija je poremećaj koji se prenosi kroz obitelji. Uzrokuje visoku količinu kolesterola i triglicerida u krvi.

Genetsko oštećenje uzrokuje ovo stanje. Neispravnost rezultira nakupljanje velikih čestica lipoproteina koje sadrže i kolesterol i vrstu masti koja se naziva trigliceridi. Bolest je povezana s oštećenjima u genu za apolipoprotein E.

Hipotireoza, pretilost ili dijabetes mogu pogoršati stanje. Čimbenici rizika za obiteljsku disbetalipoproteinemiju uključuju obiteljsku anamnezu poremećaja ili bolesti koronarnih arterija.

Simptomi se mogu primijetiti tek u dobi od 20 godina ili više.

Žute naslage masnog materijala na koži zvane ksantomi mogu se pojaviti na kapcima, dlanovima, tabanima ili na tetivama koljena i laktova.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Bol u prsima (angina) ili drugi znakovi bolesti koronarnih arterija mogu biti prisutni u mladoj dobi
• Grčevi jednog ili oba teleta u hodu
• Čirevi na prstima koji ne zarastaju
• Iznenadni simptomi slični moždanom udaru, poput problema s govorom, ovješenja na jednoj strani lica, slabosti ruke ili noge i gubitka ravnoteže

Testovi koji se mogu provesti za dijagnozu ovog stanja uključuju:

• Genetsko ispitivanje apolipoproteina E (apoE)
• Test krvi na lipidnoj ploči
• Razina triglicerida
• Test lipoproteina vrlo male gustoće (VLDL)

Cilj je liječenja kontrolirati stanja poput pretilosti, hipotireoze i dijabetesa.

Promjena prehrane radi smanjenja kalorija, zasićenih masti i kolesterola može pomoći u snižavanju kolesterola u krvi.

Ako su razine kolesterola i triglicerida i dalje visoke nakon što ste promijenili prehranu, vaš liječnik može zatražiti da uzimate i lijekove. Lijekovi za snižavanje razine triglicerida i kolesterola u krvi uključuju:

• Smole za odvajanje žučne kiseline.
• Fibrati (gemfibrozil, fenofibrat).
• Nikotinska kiselina.
• Statini.
• Inhibitori PCSK9, poput alirokumaba (Praluent) i evolokumaba (Repatha). Oni predstavljaju noviju klasu lijekova za liječenje kolesterola.

Osobe s ovim stanjem imaju značajno povećan rizik od bolesti koronarnih arterija i bolesti perifernih krvnih žila.

Liječenjem je većina ljudi u stanju znatno smanjiti razinu kolesterola i triglicerida.

Komplikacije mogu uključivati:

• Srčani udar
• Moždani udar
• Bolest perifernih krvnih žila
• Povremena klaudikacija
• Gangrena donjih ekstremiteta

Nazovite svog davatelja usluga ako vam je dijagnosticiran ovaj poremećaj i:

• Razvijaju se novi simptomi.
• Simptomi se ne poboljšavaju liječenjem.
• Simptomi se pogoršavaju.

Pregled članova obitelji ljudi s ovim stanjem može dovesti do ranog otkrivanja i liječenja.

Rano liječenje i ograničavanje drugih čimbenika rizika poput pušenja mogu pomoći u prevenciji ranih srčanih udara, moždanih udara i začepljenih krvnih žila.

Hiperlipoproteinemija tipa III; Nedostatan ili neispravan apolipoprotein E

• Koronarna bolest

Genest J, Libby P. Poremećaji lipoproteina i kardiovaskularne bolesti. U: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova bolest srca: udžbenik kardiovaskularne medicine. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.

Robinson JG. Poremećaji metabolizma lipida. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 195.