Obiteljska kombinirana hiperlipidemija

Obiteljska kombinirana hiperlipidemija je poremećaj koji se prenosi preko obitelji. Uzrokuje visoki kolesterol i trigliceride u krvi.

Obiteljska kombinirana hiperlipidemija najčešći je genetski poremećaj koji povećava masnoće u krvi. Može izazvati rani srčani udar.

Dijabetes, alkoholizam i hipotireoza pogoršavaju stanje. Čimbenici rizika uključuju obiteljsku anamnezu visokog kolesterola i ranu bolest koronarnih arterija.

U ranim godinama možda neće biti simptoma.

Kada se pojave simptomi, mogu uključivati:

• Bol u prsima (angina) ili drugi znakovi bolesti koronarnih arterija mogu biti prisutni u mladoj dobi.
• Grčevi jednog ili oba teleta u hodu.
• Čirevi na prstima koji ne zarastaju.
• Iznenadni simptomi slični moždanom udaru, poput problema s govorom, obješenja na jednoj strani lica, slabosti ruke ili noge i gubitka ravnoteže.

Osobe s ovim stanjem mogu razviti visoku razinu kolesterola ili visoku razinu triglicerida kao tinejdžeri. Stanje se također može dijagnosticirati kad su ljudi u 20-ima i 30-ima. Razine ostaju visoke tijekom cijelog života. Oni s obiteljskom kombiniranom hiperlipidemijom imaju povećani rizik od ranih bolesti srčanih arterija i srčanih udara. Oni također imaju veće stope pretilosti i vjerojatnije su da imaju intoleranciju na glukozu.

Provest će se krvne pretrage kako bi se provjerila razina kolesterola i triglicerida. Testovi će pokazati:

• Povećani LDL kolesterol
• Smanjen HDL kolesterol
• Povećani trigliceridi
• Povećani apolipoprotein B100

Dostupno je genetsko ispitivanje za jednu vrstu obiteljske kombinirane hiperlipidemije.

Cilj liječenja je smanjiti rizik od aterosklerotske bolesti srca.

PROMJENE U ŽIVOTU

Prvi je korak promijeniti ono što jedete. Većinu vremena nekoliko ćete mjeseci pokušavati s promjenom prehrane prije nego što vam liječnik preporuči lijekove. Promjene u prehrani uključuju smanjenje količine zasićenih masti i rafiniranog šećera.

Evo nekoliko promjena koje možete napraviti:

• Jedite manje govedine, piletine, svinjetine i janjetine
• Zamijenite nemasne mliječne proizvode punomasnim
• Izbjegavajte pakirane kolačiće i pekarske proizvode koji sadrže transmasti
• Smanjite kolesterol koji jedete ograničavanjem žumanjaka i mesa organa

Često se preporučuje savjetovanje kako bi se ljudima pomoglo da promijene prehrambene navike. Gubitak kilograma i redovita tjelovježba također mogu pomoći u snižavanju razine kolesterola.

LIJEKOVI

Ako promjene načina života ne promijene dovoljno razinu kolesterola ili ako imate vrlo visok rizik od aterosklerotske bolesti srca, liječnik vam može preporučiti uzimanje lijekova. Postoji nekoliko vrsta lijekova koji pomažu u snižavanju razine kolesterola u krvi.

Lijekovi djeluju na različite načine kako bi vam pomogli postići zdravu razinu lipida. Neki su bolji u snižavanju LDL kolesterola, neki u snižavanju triglicerida, dok drugi pomažu u povišenju HDL kolesterola.

Najčešće korišteni i najučinkovitiji lijekovi za liječenje visokog LDL kolesterola nazivaju se statini. Uključuju lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) i pitivastatin (Livalo).

Ostali lijekovi za snižavanje kolesterola uključuju:

• Smole za odvajanje žučne kiseline.
• Ezetimibe.
• Fibrati (kao što su gemfibrozil i fenofibrat).
• Nikotinska kiselina.
• Inhibitori PCSK9, poput alirokumaba (Praluent) i evolokumaba (Repatha) Oni predstavljaju noviju klasu lijekova za liječenje visokog kolesterola.

Koliko dobro radite ovisi o:

• Koliko rano se dijagnosticira stanje
• Kada započnete liječenje
• Koliko dobro slijedite svoj plan liječenja

Bez liječenja, srčani ili moždani udar mogu uzrokovati ranu smrt.

Čak i s lijekovima, neki ljudi mogu i dalje imati visoku razinu lipida koja povećava rizik od srčanog udara.

Komplikacije mogu uključivati:

• Rana aterosklerotska bolest srca
• Srčani udar
• Moždani udar

Odmah potražite liječničku pomoć ako imate bolove u prsima ili druge znakove upozorenja za srčani udar.

Nazovite svog davatelja usluge ako imate osobnu ili obiteljsku povijest povišene razine kolesterola.

Dijeta s niskim udjelom kolesterola i zasićenih masnoća može pomoći u kontroli razine LDL-a kod ljudi s visokim rizikom.

Ako netko od vaše obitelji ima ovo stanje, možda biste trebali razmotriti genetski pregled za sebe ili svoju djecu. Ponekad mlađa djeca mogu imati blagu hiperlipidemiju.

Važno je kontrolirati druge čimbenike rizika za rani srčani udar, poput pušenja.

Višestruka hiperlipidemija lipoproteinskog tipa

• Blokada koronarne arterije
• Zdrava dijeta

Genest J, Libby P. Poremećaji lipoproteina i kardiovaskularne bolesti. U: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova bolest srca: udžbenik kardiovaskularne medicine. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.

Robinson JG. Poremećaji metabolizma lipida. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 195.