Histiocitoza

Histiocitoza je opći naziv za skupinu poremećaja ili "sindroma" koji uključuju abnormalni porast broja specijaliziranih bijelih krvnih stanica koje se nazivaju histiocitima.

Nedavno su nova saznanja o ovoj obitelji bolesti navela stručnjake da razviju novu klasifikaciju. Predloženo je pet kategorija:

• L skupina - uključuje histiocitozu Langerhansovih stanica i Erdheim-Chesterovu bolest
• C skupina - uključuje histiocitozu ne-Langerhansovih stanica koja zahvaća kožu
• M skupina - uključuje malignu histiocitozu
• R skupina - uključuje Rosai-Dorfmanovu bolest
• H skupina - uključuje hemofagocitnu limfohistiocitozu

Ovaj se članak fokusira samo na L skupinu, koja uključuje histiocitozu Langerhansovih stanica i Erdheim-Chesterovu bolest.

Raspravljalo se jesu li histiocitoza Langerhansovih stanica i Erdheim-Chesterova bolest upalni, imunološki poremećaji ili stanja slična raku. Nedavno su, korištenjem genomike, znanstvenici otkrili da ovi oblici histiocitoze pokazuju promjene gena (mutacije) u ranim bijelim krvnim stanicama. To dovodi do abnormalnog ponašanja u stanicama. Nenormalne stanice se tada povećavaju u različitim dijelovima tijela, uključujući kosti, kožu, pluća i druga područja.

Histiocitoza Langerhansovih stanica rijedak je poremećaj koji može utjecati na ljude svih dobnih skupina. Najveća stopa je među djecom u dobi od 5 do 10 godina. Neki oblici poremećaja su genetski, što znači da su naslijeđeni.

Erdheim-Chesterova bolest rijedak je oblik histiocitoze koji pogađa uglavnom odrasle osobe i zahvaća više dijelova tijela.

I histiocitoza Langerhansovih stanica i Erdheim-Chesterova bolest mogu utjecati na cijelo tijelo (sistemski poremećaj).

Simptomi se mogu razlikovati kod djece i odraslih, ali mogu imati neke od istih simptoma.Tumori na kostima koje nose težinu, poput nogu ili kralježnice, mogu uzrokovati lom kostiju bez očitog razloga.

Simptomi kod djece mogu uključivati:

• Bolovi u trbuhu
• Bolovi u kostima
• Odgođeni pubertet
• Vrtoglavica
• Drenaža uha koja se nastavlja dugoročno
• Oči koje kao da sve više strše
• Razdražljivost
• Neuspjeh u napredovanju
• Groznica
• Učestalo mokrenje
• Glavobolja
• Žutica
• Šepajući
• Mentalni pad
• Osip
• Seboroični dermatitis vlasišta
• Napadaji
• Niskog rasta
• Natečene limfne žlijezde
• Žeđ
• Povraćanje
• Gubitak težine

Napomena: Djeca starija od 5 godina često imaju samo kosti.

Simptomi kod odraslih mogu uključivati:

• Bolovi u kostima
• Bol u prsima
• Kašalj
• Groznica
• Opća nelagoda, nelagoda ili loš osjećaj
• Povećana količina urina
• Osip
• Kratkoća daha
• Žeđ i pojačano pijenje tekućine
• Gubitak težine

Ne postoje specifični testovi krvi za histiocitozu Langerhansovih stanica ili Erdheim-Chesterovu bolest. Tumori na rendgenskom snimku kostiju daju "izbušeni" izgled. Određeni se testovi razlikuju, ovisno o dobi osobe.

Testovi za djecu mogu obuhvaćati:

• Biopsija kože radi provjere Langerhansovih stanica
• Biopsija koštane srži radi provjere Langerhansovih stanica
• Kompletna krvna slika (CBC)
• X-zrake svih kostiju u tijelu kako bi se otkrilo koliko je kostiju zahvaćeno
• Test za mutaciju gena u BRAF V600E

Testovi za odrasle mogu također uključivati:

• Biopsija bilo kojeg tumora ili mase
• Snimanje tijela, uključujući rendgen, CT, MRI ili PET skeniranje
• Bronhoskopija s biopsijom
• Testovi plućne funkcije
• Ispitivanje krvi i tkiva na mutacije gena, uključujući BRAF V600E. Ovo testiranje možda će biti potrebno obaviti u specijaliziranom centru.

Histiocitoza Langerhansovih stanica ponekad je povezana s rakom. Treba napraviti CT i biopsiju kako bi se isključio mogući rak.

Osobe s histiocitozom Langerhansovih stanica koje zahvaćaju samo jedno područje (poput kostiju ili kože) mogu se liječiti lokalnom operacijom. Međutim, morat će ih se pažljivo pratiti kako bi se tražili znakovi širenja bolesti.

Ljudi s raširenom histiocitozom Langerhansovih stanica ili Erdheim-Chesterovom bolešću trebaju lijekove za smanjenje simptoma i kontrolu širenja bolesti. Nedavna istraživanja pokazuju da gotovo sve odrasle osobe s raširenom histiocitozom imaju genske mutacije u tumorima, koji izgleda uzrokuju poremećaj. Trenutno su dostupni lijekovi koji inhibiraju ove genske mutacije, poput vemurafeniba. I drugi slični lijekovi su u razvoju.

Histiocitoza Langerhansovih stanica i Erdheim-Chesterova bolest vrlo su rijetki poremećaji. Stoga postoje ograničene informacije o najboljem tijeku liječenja. Osobe s ovim stanjima možda žele sudjelovati u kliničkim ispitivanjima koja su u tijeku s ciljem identificiranja novih tretmana.

Mogu se koristiti i drugi lijekovi ili tretmani, ovisno o izgledu (prognozi) i odgovoru na početne lijekove. Takvi tretmani mogu uključivati:

• Interferon alfa
• Ciklofosfamid ili vinblastin
• Etopozid
• Metotreksat
• Vemurafenib, ako se pronađe mutacija BRAF V600E
• Transplantacija matičnih stanica

Ostali tretmani mogu uključivati:

• Antibiotici za borbu protiv infekcija
• Podrška za disanje (s aparatom za disanje)
• Hormonska nadomjesna terapija
• Fizikalna terapija
• Posebni šamponi za probleme vlasišta
• Podržavajuća njega (koja se naziva i njegom komfora) za ublažavanje simptoma

Osim toga, osobe s ovim stanjima koje puše potiču se da prestanu, jer pušenje može pogoršati odgovor na liječenje.

Udruženje za histiocitozu www.histio.org

Histiocitoza Langerhansovih stanica i Erdheim-Chesterova bolest mogu utjecati na mnoge organe i mogu dovesti do smrti.

Otprilike polovica onih s plućnom histiocitozom se poboljšava, dok drugi s vremenom trajno gube plućnu funkciju.

U vrlo mladih ljudi izgledi ovise o specifičnoj histiocitozi i o njenoj ozbiljnosti. Neka djeca mogu živjeti normalnim životom uz minimalno sudjelovanje u bolestima, dok druga rade loše. Mala djeca, osobito dojenčad, imaju veću vjerojatnost da imaju tjelesne simptome koji dovode do smrti.

Komplikacije mogu uključivati:

• Difuzna intersticijska plućna fibroza (duboka plućna tkiva koja se upale, a zatim oštete)
• Spontano srušena pluća

Djeca također mogu razviti:

• Anemija uzrokovana širenjem tumora na koštanu srž
• Dijabetes insipidus
• Problemi s plućima koji dovode do zatajenja pluća
• Problemi s hipofizom koji dovode do zatajenja rasta

Nazovite svog liječnika ako vi ili vaše dijete imate simptome ovog poremećaja. Idite na hitnu ako se pojave otežano disanje ili bol u prsima.

Izbjegavajte pušenje. Prestanak pušenja može poboljšati ishod kod ljudi s histiocitozom Langerhansovih stanica koja utječe na pluća.

Ne postoji poznata prevencija ove bolesti.

Histiocitoza Langerhansovih stanica; Erdheim-Chesterova bolest

• Eozinofilni granulom - rendgen lubanje
• Dišni sustav

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Konsenzusna izjava Radne skupine za histiocitozu klinike Mayo za dijagnozu i procjenu odraslih pacijenata s histiocitnim novotvorinama: Erdheim-Chesterova bolest, Langerhansova histiocitoza i Rosai-Dorfmanova bolest. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocitoze. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 160.