Probir serumskog fenilalanina

Provjera serumskog fenilalanina krvni je test kojim se traže znakovi bolesti fenilketonurija (PKU). Test otkriva abnormalno visoku razinu aminokiseline koja se naziva fenilalanin.

Test se najčešće radi u sklopu rutinskih probirnih testova prije nego što novorođenče napusti bolnicu. Ako se dijete nije rodilo u bolnici, test bi se trebao obaviti u prvih 48 do 72 sata života.

Područje djetetove kože, najčešće peta, čisti se ubojicom klica i probija se oštrom iglom ili lancetom. Tri kapljice krvi stave se u 3 odvojena ispitna kruga na papir. Na mjesto uboda može se staviti pamuk ili zavoj ako još uvijek krvari nakon uzimanja kapi krvi.

Testni papir odvozi se u laboratorij, gdje se miješa s vrstom bakterija kojima je potreban fenilalanin za rast. Dodana je još jedna supstanca koja blokira fenilalanin da reagira s bilo čim drugim.

Probirni testovi za novorođenčad povezan je članak.

Za pomoć u pripremi vaše bebe za test pogledajte test za dojenčad ili priprema za postupak (rođenje do 1 godine).

Kad se igla umetne za vađenje krvi, neka dojenčad osjećaju umjerenu bol, dok druga osjećaju samo bockanje ili peckanje. Poslije može doći do pulsiranja. Dojenčad dobiva malu količinu šećerne vode, koja dokazano smanjuje bolni osjećaj povezan s probijanjem kože.

Ovaj se test radi za pregled dojenčadi na PKU, prilično rijetko stanje koje se javlja kada tijelu nedostaje tvar potrebna za razgradnju aminokiseline fenilalanin.

Ako se PKU ne otkrije rano, povećanje razine fenilalanina u bebi uzrokovat će intelektualni invaliditet. Kada se otkriju rano, promjene u prehrani mogu spriječiti ozbiljne nuspojave PKU-a.

Uobičajeni rezultat testa znači da su razine fenilalanina normalne i da dijete nema PKU.

Rasponi normalnih vrijednosti mogu se malo razlikovati među različitim laboratorijima. Razgovarajte sa svojim liječnikom o značenju rezultata bebinog testa.

Ako su rezultati probirnog testa abnormalni, postoji mogućnost PKU. Daljnja ispitivanja provest će se ako su razine fenilalanina u krvi vaše bebe previsoke.

Rizici vađenja krvi su mali, ali uključuju:

• Pretjerano krvarenje
• Nesvjestica ili osjećaj nesvjestice
• Hematoma (krv se nakuplja ispod kože)
• Infekcija (mali rizik svaki put kad je koža slomljena)
• Višestruki proboji radi lociranja vena

Fenilalanin - test krvi; PKU - fenilalanin

McPherson RA. Specifični proteini. U: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinička dijagnostika i upravljanje laboratorijskim metodama. 23. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavlje 19.

Pasquali M, Longo N. Probir novorođenčadi i urođene pogreške metabolizma. U: Rifai N, ur. Tietzov udžbenik za kliničku kemiju i molekularnu dijagnostiku. 6. izdanje St Louis, MO: Elsevier; 2018: poglavlje 70.

Zinn AB. Urođene pogreške metabolizma. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroffa i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 99.