Wilsonova bolest

Wilsonova bolest je nasljedni poremećaj u kojem ima previše bakra u tjelesnim tkivima. Višak bakra oštećuje jetru i živčani sustav.

Wilsonova bolest rijetki je nasljedni poremećaj. Ako oba roditelja nose neispravan gen za Wilsonovu bolest, u svakoj trudnoći postoji 25% šanse da će dijete imati poremećaj.

Wilsonova bolest uzrokuje da tijelo uzima i zadržava previše bakra. Bakar se taloži u jetri, mozgu, bubrezima i očima. To uzrokuje oštećenje tkiva, odumiranje tkiva i ožiljke. Pogođeni organi prestaju normalno raditi.

Ovo je stanje najčešće u istočnih Europljana, Sicilijanaca i južnih Talijana, ali se može javiti u bilo kojoj skupini. Wilsonova bolest obično se pojavljuje kod osoba mlađih od 40 godina. U djece se simptomi počinju pokazivati ​​do 4. godine.

Simptomi mogu uključivati:

• Abnormalno držanje ruku i nogu
• Artritis
• Zbunjenost ili delirij
• Demencija
• Poteškoće u kretanju ruku i nogu, ukočenost
• Poteškoće u hodanju (ataksija)
• Emocionalne ili promjene ponašanja
• Povećanje trbuha uslijed nakupljanja tekućine (ascites)
• Promjene osobnosti
• Fobije, distres (neuroze)
• Polaki pokreti
• Polako ili smanjeno kretanje i izrazi lica
• Oštećenje govora
• Drhtanje ruku ili ruku
• Nekontrolirano kretanje
• Nepredvidljiv i trzav pokret
• Povraćanje krvi
• Slabost
• Žuta koža (žutica) ili žuta boja očne bjeline (ikterus)

Pregled očiju sa šupljinom može pokazati:

• Ograničeni pokret očiju
• Rđavi ili smeđi prsten oko šarenice (Kayser-Fleischerovi prstenovi)

Fizički pregled može pokazivati ​​znakove:

• Oštećenje središnjeg živčanog sustava, uključujući gubitak koordinacije, gubitak kontrole mišića, podrhtavanje mišića, gubitak razmišljanja i kvocijenta inteligencije, gubitak pamćenja i zbunjenost (delirij ili demencija)
• Poremećaji jetre ili slezene (uključujući hepatomegaliju i splenomegaliju)

Laboratorijski testovi mogu uključivati:

• Kompletna krvna slika (CBC)
• Ceruloplazmin u serumu
• Bakar u serumu
• Mokraćna kiselina u serumu
• Bakar u mokraći

Ako postoje problemi s jetrom, laboratorijski testovi mogu naći:

• Visoki AST i ALT
• Visok bilirubin
• Visoki PT i PTT
• Nizak albumin

Ostali testovi mogu uključivati:

• 24-satni test bakra u urinu
• RTG abdomena
• MRI abdomena
• CT abdomena
• CT glave
• MRI glave
• Biopsija jetre
• Endoskopija gornjeg GI

Pronađen je gen koji uzrokuje Wilsonovu bolest. To se zove ATP7B. Za ovaj gen dostupno je DNK testiranje.Razgovarajte sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom ako želite da se izvrši testiranje gena.

Cilj liječenja je smanjiti količinu bakra u tkivima. To se radi postupkom koji se naziva helacija. Daju se određeni lijekovi koji se vežu za bakar i pomažu u uklanjanju kroz bubrege ili crijeva. Liječenje mora biti cjeloživotno.

Mogu se koristiti sljedeći lijekovi:

• Penicilamin (poput Cuprimine, Depen) veže se za bakar i dovodi do povećanog otpuštanja bakra u mokraći.
• Trientin (poput Syprine) veže (kelatira) bakar i povećava njegovo oslobađanje putem urina.
• Cink acetat (poput Galzina) sprječava apsorpciju bakra u crijevnom traktu.

Također se mogu koristiti dodaci vitamina E.

Ponekad lijekovi koji keliraju bakar (poput penicilamina) mogu utjecati na funkciju mozga i živčanog sustava (neurološka funkcija). Ostali lijekovi koji se ispituju mogu vezati bakar bez utjecaja na neurološku funkciju.

Također se može preporučiti dijeta s malo bakra. Hrana koju treba izbjegavati uključuje:

• Čokolada
• Suho voće
• Jetra
• Gljive
• Orašasti plodovi
• Školjka

Možda ćete htjeti piti destiliranu vodu jer neka voda iz slavine teče kroz bakrene cijevi. Izbjegavajte upotrebu bakrenog posuđa za kuhanje.

Simptomi se mogu riješiti vježbanjem ili fizikalnom terapijom. Ljudi koji su zbunjeni ili se ne mogu brinuti za sebe možda će trebati posebne zaštitne mjere.

Transplantacija jetre može se razmotriti u slučajevima kada je jetra ozbiljno oštećena bolešću.

Grupe za podršku Wilsonovoj bolesti mogu se naći na www.wilsonsdisease.org i www.geneticalliance.org.

Cjeloživotno liječenje potrebno je za kontrolu Wilsonove bolesti. Poremećaj može uzrokovati kobne učinke, poput gubitka funkcije jetre. Bakar može imati toksične učinke na živčani sustav. U slučajevima kada poremećaj nije fatalan, simptomi mogu biti onesposobljavajući.

Komplikacije mogu uključivati:

• Anemija (hemolitička anemija je rijetka)
• Komplikacije središnjeg živčanog sustava
• Ciroza
• Smrt jetrenih tkiva
• Masna jetra
• Hepatitis
• Povećane šanse za prijelome kostiju
• Povećan broj infekcija
• Ozljeda uzrokovana padovima
• Žutica
• Zglobne kontrakture ili druga deformacija
• Gubitak sposobnosti za brigu o sebi
• Gubitak sposobnosti za funkcioniranje na poslu i kod kuće
• Gubitak sposobnosti interakcije s drugim ljudima
• Gubitak mišićne mase (atrofija mišića)
• Psihološke komplikacije
• Nuspojave penicilamina i drugih lijekova koji se koriste za liječenje poremećaja
• Problemi slezene

Zatajenje jetre i oštećenje središnjeg živčanog sustava (mozak, leđna moždina) najčešći su i najopasniji učinci poremećaja. Ako se bolest ne uhvati i ne liječi rano, može biti fatalna.

Nazovite svog davatelja usluga ako imate simptome Wilsonove bolesti. Nazovite genetskog savjetnika ako u obitelji imate povijest Wilsonove bolesti i planirate li imati djecu.

Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom Wilsonove bolesti.

Wilsonova bolest; Hepatolentikularna degeneracija

• Središnji živčani sustav i periferni živčani sustav
• Test urina na bakar
• Anatomija jetre

Web stranica Nacionalnog instituta za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti. Wilsonova bolest. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Ažurirano u studenom 2018. Pristupljeno 3. studenog 2020.

Roberts EA. Wilsonova bolest. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisenger i Fordtranova bolest probavnog trakta i jetre. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: poglavlje 76.

Schilsky ML. Wilsonova bolest. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 200.